Artículo de revista
A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features
Una exploración de asociación de todo el genoma en latinoamericanos mezclados identifica loci que influyen en las características del cabello facial y del cuero cabelludo
Registro en:
2041-1723
10.1038/ncomms10815
DF9RV
26926045
WOS:000371699700001
Autor
Adhikari, Kaustubh
Fontanil, Tania
Cal, Santiago
Mendoza-Revilla, Javier
Fuentes-Guajardo, Macarena
Chacon-Duque, Juan-Camilo
Al-Saadi, Farah
Johansson, Jeanette A.
Quinto-Sanchez, Mirsha
Acuna-Alonzo, Victor
Jaramillo, Claudia
Arias, William
Barquera Lozano, Rodrigo
Macin Perez, Gaston
Gomez-Valdes, Jorge
Villamil-Ramirez, Hugo
Hunemeier, Tabita
Ramallo, Virginia
Silva de Cerqueira, Caio C.
Hurtado, Malena
Villegas, Valeria
Granja, Vanessa
Gallo, Carla
Poletti, Giovanni
Schuler-Faccini, Lavinia
Salzano, Francisco M.
Bortolini, Maria-Catira
Canizales-Quinteros, Samuel
Rothhammer, Francisco
Bedoya, Gabriel
Gonzalez-Jose, Rolando
Headon, Denis
Lopez-Otin, Carlos
Tobin, Desmond J.
Balding, David
Ruiz-Linares, Andres
Institución
Resumen
We report a genome-wide association scan in over 6,000 Latin Americans for features of scalp hair (shape, colour, greying, balding) and facial hair (beard thickness, monobrow, eyebrow thickness). We found 18 signals of association reaching genome-wide significance (P values 5 x 10(-8) to 3 x 10(-119)), including 10 novel associations. These include novel loci for scalp hair shape and balding, and the first reported loci for hair greying, monobrow, eyebrow and beard thickness. A newly identified locus influencing hair shape includes a Q30R substitution in the Protease Serine S1 family member 53 (PRSS53). We demonstrate that this enzyme is highly expressed in the hair follicle, especially the inner root sheath, and that the Q30R substitution affects enzyme processing and secretion. The genome regions associated with hair features are enriched for signals of selection, consistent with proposals regarding the evolution of human hair. Reportamos una exploración de asociación de todo el genoma en más de 6,000 latinoamericanos para las características del cabello del cuero cabelludo (forma, color, canas, calvicie) y el vello facial (grosor de la barba, monocejas, grosor de las cejas). Encontramos 18 señales de asociación que alcanzaron una significancia en todo el genoma (valores de P de 5 x 10(-8) a 3 x 10(-119)), incluidas 10 asociaciones novedosas. Estos incluyen nuevos loci para la forma del cabello del cuero cabelludo y la calvicie, y los primeros loci informados para el encanecimiento del cabello, monocejas, ceja y grosor de la barba. Un locus recientemente identificado que influye en la forma del cabello incluye una sustitución Q30R en el miembro 53 de la familia Protease Serine S1 (PRSS53). Demostramos que esta enzima se expresa en gran medida en el folículo piloso, especialmente en la vaina interna de la raíz, y que la sustitución de Q30R afecta el procesamiento y la secreción de la enzima. Las regiones del genoma asociadas con las características del cabello están enriquecidas con señales de selección, de acuerdo con las propuestas sobre la evolución del cabello humano.