A genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features

Una exploración de asociación de todo el genoma en latinoamericanos mezclados identifica loci que influyen en las características del cabello facial y del cuero cabelludo

dc.contributora.ruizlin@ucl.ac.uk
dc.contributorLeverhulme Trust [F/07 134/DF]; BBSRC [BB/I021213/1]; BBSRC (Institute Strategic Programme grant); Universidad de Antioquia, Colombia (CODI sostenibilidad de grupos); Universidad de Antioquia, Colombia (MASO); Ministerio de Economia y Competitividad; Instituto de Salud Carlos III (RTICC), Spain; Banco Santander through its Santander Universities Global Division; BBSRC [BB/J017183/1, BB/I021213/1, BB/N008545/1, BBS/E/D/20221657] Funding Source: UKRI; EPSRC [EP/C533542/1] Funding Source: UKRI; Biotechnology and Biological Sciences Research Council [BBS/E/D/20221657, BB/I021213/1, BB/N008545/1, BB/J017183/1] Funding Source: researchfish; Engineering and Physical Sciences Research Council [EP/C533542/1] Funding Source: researchfish
dc.contributorLópez-Otín, Carlos https://orcid.org/0000-0001-6964-1904
dc.contributorBalding, David https://orcid.org/0000-0002-1480-6115
dc.contributorFontanil, Tania https://orcid.org/0000-0003-2261-7661
dc.contributorSchuler-Faccini, Lavinia https://orcid.org/0000-0002-2428-0460
dc.contributorRuiz-Linares, Andres https://orcid.org/0000-0001-8372-1011
dc.contributorGallo, Carla https://orcid.org/0000-0001-8348-0473
dc.contributorGonzalez-Jose, Rolando https://orcid.org/0000-0002-8128-9381
dc.contributorChacon-Duque, J. Camilo https://orcid.org/0000-0003-0715-1947
dc.contributorMendoza-Revilla, Javier https://orcid.org/0000-0002-4026-9333
dc.contributorArias, William https://orcid.org/0000-0002-2543-4855
dc.contributorTobin, Desmond https://orcid.org/0000-0003-4566-9392
dc.contributorBarquera, Rodrigo https://orcid.org/0000-0003-0518-4518
dc.contributorJohansson, Jeanette A. https://orcid.org/0000-0002-2581-9368
dc.contributorHunemeier, Tabita https://orcid.org/0000-0002-3156-2079
dc.creatorAdhikari, Kaustubh
dc.creatorFontanil, Tania
dc.creatorCal, Santiago
dc.creatorMendoza-Revilla, Javier
dc.creatorFuentes-Guajardo, Macarena
dc.creatorChacon-Duque, Juan-Camilo
dc.creatorAl-Saadi, Farah
dc.creatorJohansson, Jeanette A.
dc.creatorQuinto-Sanchez, Mirsha
dc.creatorAcuna-Alonzo, Victor
dc.creatorJaramillo, Claudia
dc.creatorArias, William
dc.creatorBarquera Lozano, Rodrigo
dc.creatorMacin Perez, Gaston
dc.creatorGomez-Valdes, Jorge
dc.creatorVillamil-Ramirez, Hugo
dc.creatorHunemeier, Tabita
dc.creatorRamallo, Virginia
dc.creatorSilva de Cerqueira, Caio C.
dc.creatorHurtado, Malena
dc.creatorVillegas, Valeria
dc.creatorGranja, Vanessa
dc.creatorGallo, Carla
dc.creatorPoletti, Giovanni
dc.creatorSchuler-Faccini, Lavinia
dc.creatorSalzano, Francisco M.
dc.creatorBortolini, Maria-Catira
dc.creatorCanizales-Quinteros, Samuel
dc.creatorRothhammer, Francisco
dc.creatorBedoya, Gabriel
dc.creatorGonzalez-Jose, Rolando
dc.creatorHeadon, Denis
dc.creatorLopez-Otin, Carlos
dc.creatorTobin, Desmond J.
dc.creatorBalding, David
dc.creatorRuiz-Linares, Andres
dc.date2023-04-18T01:55:30Z
dc.date2023-04-18T01:55:30Z
dc.date2016
dc.date.accessioned2023-09-27T20:20:46Z
dc.date.available2023-09-27T20:20:46Z
dc.identifier2041-1723
dc.identifierhttps://repositorio.uta.cl/xmlui/handle/20.500.14396/2794
dc.identifier10.1038/ncomms10815
dc.identifierDF9RV
dc.identifier26926045
dc.identifierWOS:000371699700001
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8943708
dc.descriptionWe report a genome-wide association scan in over 6,000 Latin Americans for features of scalp hair (shape, colour, greying, balding) and facial hair (beard thickness, monobrow, eyebrow thickness). We found 18 signals of association reaching genome-wide significance (P values 5 x 10(-8) to 3 x 10(-119)), including 10 novel associations. These include novel loci for scalp hair shape and balding, and the first reported loci for hair greying, monobrow, eyebrow and beard thickness. A newly identified locus influencing hair shape includes a Q30R substitution in the Protease Serine S1 family member 53 (PRSS53). We demonstrate that this enzyme is highly expressed in the hair follicle, especially the inner root sheath, and that the Q30R substitution affects enzyme processing and secretion. The genome regions associated with hair features are enriched for signals of selection, consistent with proposals regarding the evolution of human hair.
dc.descriptionReportamos una exploración de asociación de todo el genoma en más de 6,000 latinoamericanos para las características del cabello del cuero cabelludo (forma, color, canas, calvicie) y el vello facial (grosor de la barba, monocejas, grosor de las cejas). Encontramos 18 señales de asociación que alcanzaron una significancia en todo el genoma (valores de P de 5 x 10(-8) a 3 x 10(-119)), incluidas 10 asociaciones novedosas. Estos incluyen nuevos loci para la forma del cabello del cuero cabelludo y la calvicie, y los primeros loci informados para el encanecimiento del cabello, monocejas, ceja y grosor de la barba. Un locus recientemente identificado que influye en la forma del cabello incluye una sustitución Q30R en el miembro 53 de la familia Protease Serine S1 (PRSS53). Demostramos que esta enzima se expresa en gran medida en el folículo piloso, especialmente en la vaina interna de la raíz, y que la sustitución de Q30R afecta el procesamiento y la secreción de la enzima. Las regiones del genoma asociadas con las características del cabello están enriquecidas con señales de selección, de acuerdo con las propuestas sobre la evolución del cabello humano.
dc.formatapplication/pdf
dc.format12 páginas
dc.languageEnglish
dc.publisherNATURE PUBLISHING GROUP
dc.relationNature Communications, vol.7 (2016)
dc.relationhttps://doi.org/10.1038/ncomms10815
dc.rightsGreen Submitted, Green Published, gold, Green Accepted
dc.rightsAcceso abierto
dc.sourceNature Communications
dc.subjectGenotype Imputation
dc.subjectStraight Hair
dc.subjectSkin
dc.subjectMorphology
dc.subjectFollicle
dc.subjectVariants
dc.subjectEdar
dc.subjectHeritability
dc.subjectExpression
dc.subjectGene
dc.subjectImputación del Genotipo
dc.subjectCabello Liso
dc.subjectPiel
dc.subjectMorfología
dc.subjectFolículo
dc.subjectVariantes
dc.subjectEdar
dc.subjectHeredabilidad
dc.subjectExpresión
dc.subjectGen
dc.titleA genome-wide association scan in admixed Latin Americans identifies loci influencing facial and scalp hair features
dc.titleUna exploración de asociación de todo el genoma en latinoamericanos mezclados identifica loci que influyen en las características del cabello facial y del cuero cabelludo
dc.typeArtículo de revista


Este ítem pertenece a la siguiente institución