Artículo de revista
Implications of the Admixture Process in Skin Color Molecular Assessment
Implicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel
Registro en:
1932-6203
10.1371/journal.pone.0096886
AK1XT
24809478
WOS:000338213300083
Autor
Silva de Cerqueira, Caio Cesar
Huenemeier, Tabita
Gomez-Valdes, Jorge
Ramallo, Virginia
Daiana Volasko-Krause, Carla
Leal Barbosa, Ana Angelica
Vargas-Pinilla, Pedro
Ciconet Dornelles, Rodrigo
Longo, Danae
Rothhammer, Francisco
Bedoya, Gabriel
Canizales-Quinteros, Samuel
Acuna-Alonzo, Victor
Gallo, Carla
Poletti, Giovanni
Gonzalez-Jose, Rolando
Mauro Salzano, Francisco
Maria Callegari-Jacques, Sidia
Schuler-Faccini, Lavinia
Ruiz-Linares, Andres
Catira Bortolini, Maria
Institución
Resumen
The understanding of the complex genotype-phenotype architecture of human pigmentation has clear implications for the evolutionary history of humans, as well as for medical and forensic practices. Although dozens of genes have previously been associated with human skin color, knowledge about this trait remains incomplete. In particular, studies focusing on populations outside the European-North American axis are rare, and, until now, admixed populations have seldom been considered. The present study was designed to help fill this gap. Our objective was to evaluate possible associations of 18 single nucleotide polymorphisms (SNPs), located within nine genes, and one pseudogene with the Melanin Index (MI) in two admixed Brazilian populations (Gaucho, N = 352; Baiano, N = 148) with different histories of geographic and ethnic colonization. Of the total sample, four markers were found to be significantly associated with skin color, but only two (SLC24A5 rs1426654, and SLC45A2 rs16891982) were consistently associated with MI in both samples (Gaucho and Baiano). Therefore, only these 2 SNPs should be preliminarily considered to have forensic significance because they consistently showed the association independently of the admixture level of the populations studied. We do not discard that the other two markers (HERC2 rs1129038 and TYR rs1126809) might be also relevant to admixed samples, but additional studies are necessary to confirm the real importance of these markers for skin pigmentation. Finally, our study shows associations of some SNPs with MI in a modern Brazilian admixed sample, with possible applications in forensic genetics. Some classical genetic markers in Euro-North American populations are not associated with MI in our sample. Our results point out the relevance of considering population differences in selecting an appropriate set of SNPs as phenotype predictors in forensic practice. La comprensión de la compleja arquitectura genotipo-fenotipo de la pigmentación humana tiene implicaciones claras para la historia evolutiva de los humanos, así como para las prácticas médicas y forenses. Aunque docenas de genes se han asociado previamente con el color de la piel humana, el conocimiento sobre este rasgo sigue siendo incompleto. En particular, los estudios que se centran en poblaciones fuera del eje europeo-norteamericano son raros y, hasta ahora, rara vez se han considerado poblaciones mixtas. El presente estudio fue diseñado para ayudar a llenar este vacío. Nuestro objetivo fue evaluar posibles asociaciones de 18 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), ubicados dentro de nueve genes, y un pseudogen con el Índice de Melanina (MI) en dos poblaciones brasileñas mezcladas (Gaucho, N = 352; Baiano, N = 148) con diferentes historias de colonización geográfica y étnica. De la muestra total, se encontró que cuatro marcadores se asociaron significativamente con el color de la piel, pero solo dos (SLC24A5 rs1426654 y SLC45A2 rs16891982) se asociaron consistentemente con MI en ambas muestras (Gaucho y Baiano). Por lo tanto, solo se debe considerar preliminarmente que estos 2 SNP tienen importancia forense porque mostraron consistentemente la asociación independientemente del nivel de mezcla de las poblaciones estudiadas. No descartamos que los otros dos marcadores (HERC2 rs1129038 y TYR rs1126809) también puedan ser relevantes para muestras mezcladas, pero son necesarios estudios adicionales para confirmar la importancia real de estos marcadores para la pigmentación de la piel. Finalmente, nuestro estudio muestra asociaciones de algunos SNP con MI en una muestra mixta brasileña moderna, con posibles aplicaciones en genética forense. Algunos marcadores genéticos clásicos en poblaciones euronorteamericanas no están asociados con IM en nuestra muestra. Nuestros resultados señalan la relevancia de considerar las diferencias de población en la selección de un conjunto apropiado de SNP como predictores de fenotipo en la práctica forense.