Implications of the Admixture Process in Skin Color Molecular Assessment

Implicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel

dc.contributormaria.bortolini@ufrgs.br
dc.contributorBrazil: Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nivel Superior (CAPES); Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientifico e Tecnologico (CNPq) [400554/2012-7]; Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul, (FAPERGS) [PqG 11/1426-0]; UK: Leverhulme Trust and Biotechnology and Biological Sciences Research Council of the United Kingdom
dc.contributorRuiz-Linares, Andres https://orcid.org/0000-0001-8372-1011
dc.contributorSCHULER-FACCINI, LAVINIA https://orcid.org/0000-0002-2428-0460
dc.contributorSCHULER-FACCINI, LAVINIA https://orcid.org/0000-0002-2428-0460
dc.contributorVargas Pinilla, Pedro https://orcid.org/0000-0003-4622-0941
dc.contributorGonzalez-Jose, Rolando https://orcid.org/0000-0002-8128-9381
dc.contributorCALLEGARI JACQUES, SIDIA M. https://orcid.org/0000-0002-2489-2539
dc.contributorGallo, Carla https://orcid.org/0000-0001-8348-0473
dc.contributorHunemeier, Tabita https://orcid.org/0000-0002-3156-2079
dc.contributorBARBOSA, ANA ANGELICA LEAL BARBOSA https://orcid.org/0000-0002-0370-202X
dc.creatorSilva de Cerqueira, Caio Cesar
dc.creatorHuenemeier, Tabita
dc.creatorGomez-Valdes, Jorge
dc.creatorRamallo, Virginia
dc.creatorDaiana Volasko-Krause, Carla
dc.creatorLeal Barbosa, Ana Angelica
dc.creatorVargas-Pinilla, Pedro
dc.creatorCiconet Dornelles, Rodrigo
dc.creatorLongo, Danae
dc.creatorRothhammer, Francisco
dc.creatorBedoya, Gabriel
dc.creatorCanizales-Quinteros, Samuel
dc.creatorAcuna-Alonzo, Victor
dc.creatorGallo, Carla
dc.creatorPoletti, Giovanni
dc.creatorGonzalez-Jose, Rolando
dc.creatorMauro Salzano, Francisco
dc.creatorMaria Callegari-Jacques, Sidia
dc.creatorSchuler-Faccini, Lavinia
dc.creatorRuiz-Linares, Andres
dc.creatorCatira Bortolini, Maria
dc.date2023-04-18T01:55:25Z
dc.date2023-04-18T01:55:25Z
dc.date2014
dc.date.accessioned2023-09-27T20:20:34Z
dc.date.available2023-09-27T20:20:34Z
dc.identifier1932-6203
dc.identifierhttps://repositorio.uta.cl/xmlui/handle/20.500.14396/2782
dc.identifier10.1371/journal.pone.0096886
dc.identifierAK1XT
dc.identifier24809478
dc.identifierWOS:000338213300083
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8943607
dc.descriptionThe understanding of the complex genotype-phenotype architecture of human pigmentation has clear implications for the evolutionary history of humans, as well as for medical and forensic practices. Although dozens of genes have previously been associated with human skin color, knowledge about this trait remains incomplete. In particular, studies focusing on populations outside the European-North American axis are rare, and, until now, admixed populations have seldom been considered. The present study was designed to help fill this gap. Our objective was to evaluate possible associations of 18 single nucleotide polymorphisms (SNPs), located within nine genes, and one pseudogene with the Melanin Index (MI) in two admixed Brazilian populations (Gaucho, N = 352; Baiano, N = 148) with different histories of geographic and ethnic colonization. Of the total sample, four markers were found to be significantly associated with skin color, but only two (SLC24A5 rs1426654, and SLC45A2 rs16891982) were consistently associated with MI in both samples (Gaucho and Baiano). Therefore, only these 2 SNPs should be preliminarily considered to have forensic significance because they consistently showed the association independently of the admixture level of the populations studied. We do not discard that the other two markers (HERC2 rs1129038 and TYR rs1126809) might be also relevant to admixed samples, but additional studies are necessary to confirm the real importance of these markers for skin pigmentation. Finally, our study shows associations of some SNPs with MI in a modern Brazilian admixed sample, with possible applications in forensic genetics. Some classical genetic markers in Euro-North American populations are not associated with MI in our sample. Our results point out the relevance of considering population differences in selecting an appropriate set of SNPs as phenotype predictors in forensic practice.
dc.descriptionLa comprensión de la compleja arquitectura genotipo-fenotipo de la pigmentación humana tiene implicaciones claras para la historia evolutiva de los humanos, así como para las prácticas médicas y forenses. Aunque docenas de genes se han asociado previamente con el color de la piel humana, el conocimiento sobre este rasgo sigue siendo incompleto. En particular, los estudios que se centran en poblaciones fuera del eje europeo-norteamericano son raros y, hasta ahora, rara vez se han considerado poblaciones mixtas. El presente estudio fue diseñado para ayudar a llenar este vacío. Nuestro objetivo fue evaluar posibles asociaciones de 18 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), ubicados dentro de nueve genes, y un pseudogen con el Índice de Melanina (MI) en dos poblaciones brasileñas mezcladas (Gaucho, N = 352; Baiano, N = 148) con diferentes historias de colonización geográfica y étnica. De la muestra total, se encontró que cuatro marcadores se asociaron significativamente con el color de la piel, pero solo dos (SLC24A5 rs1426654 y SLC45A2 rs16891982) se asociaron consistentemente con MI en ambas muestras (Gaucho y Baiano). Por lo tanto, solo se debe considerar preliminarmente que estos 2 SNP tienen importancia forense porque mostraron consistentemente la asociación independientemente del nivel de mezcla de las poblaciones estudiadas. No descartamos que los otros dos marcadores (HERC2 rs1129038 y TYR rs1126809) también puedan ser relevantes para muestras mezcladas, pero son necesarios estudios adicionales para confirmar la importancia real de estos marcadores para la pigmentación de la piel. Finalmente, nuestro estudio muestra asociaciones de algunos SNP con MI en una muestra mixta brasileña moderna, con posibles aplicaciones en genética forense. Algunos marcadores genéticos clásicos en poblaciones euronorteamericanas no están asociados con IM en nuestra muestra. Nuestros resultados señalan la relevancia de considerar las diferencias de población en la selección de un conjunto apropiado de SNP como predictores de fenotipo en la práctica forense.
dc.formatapplication/pdf
dc.format7 páginas
dc.languageEnglish
dc.publisherPUBLIC LIBRARY SCIENCE
dc.relationPlos One, vol.9 no.5 (2014)
dc.relationhttps://doi.org/10.1371/journal.pone.0096886
dc.rightsgold, Green Published, Green Submitted
dc.rightsAcceso abierto
dc.sourcePlos One
dc.subjectGenome-Wide Association
dc.subjectHuman Pigmentation Variation
dc.subjectEye Color
dc.subjectGene
dc.subjectPolymorphisms
dc.subjectEvolution
dc.subjectPopulations
dc.subjectPhenotype
dc.subjectAncestry
dc.subjectProtein
dc.subjectAsociación de Todo El Genoma
dc.subjectVariación de la Pigmentación Humana
dc.subjectColor de Ojos
dc.subjectGen
dc.subjectPolimorfismos
dc.subjectEvolución
dc.subjectPoblaciones
dc.subjectFenotipo
dc.subjectAscendencia
dc.subjectProteína
dc.titleImplications of the Admixture Process in Skin Color Molecular Assessment
dc.titleImplicaciones del proceso de mezcla en la evaluación molecular del color de la piel
dc.typeArtículo de revista


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