Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers

Abstract

El Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en el riesgo del desarrollo tanto de cáncer gastrointestinal, como no gastrointestinal. El 70% de los casos de SPJ, se manifiesta como una condición hereditaria autosómica dominante, mientras que el 30% restante es el resultado de mutaciones espontáneas. El principal gen responsable es STK11/LKB1. Esta revisión actualizada aborda los principales aspectos clínicos y genéticos del síndrome.