Aspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers

dc.creatorMoll Manzur, Catherina
dc.creatorAraos Baeriswyl, Esteban Andrés
dc.date.accessioned2023-07-21T17:46:04Z
dc.date.accessioned2023-09-14T22:05:36Z
dc.date.available2023-07-21T17:46:04Z
dc.date.available2023-09-14T22:05:36Z
dc.date.created2023-07-21T17:46:04Z
dc.date.issued2016
dc.identifier0325-2787
dc.identifierhttp://www.scopus.com/inward/record.url?eid=2-s2.0-85006340069&partnerID=MN8TOARS
dc.identifierhttps://repositorio.uc.cl/handle/11534/74228
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8799500
dc.description.abstractEl Síndrome de Peutz Jeghers (SPJ) es una enfermedad genética poco frecuente, que se caracteriza por máculas pigmentadas en piel y mucosas, asociado a pólipos hamartomatosos en el tracto digestivo, junto a un aumento en el riesgo del desarrollo tanto de cáncer gastrointestinal, como no gastrointestinal. El 70% de los casos de SPJ, se manifiesta como una condición hereditaria autosómica dominante, mientras que el 30% restante es el resultado de mutaciones espontáneas. El principal gen responsable es STK11/LKB1. Esta revisión actualizada aborda los principales aspectos clínicos y genéticos del síndrome.
dc.languagees
dc.rightsacceso abierto
dc.subjectSíndrome de Peutz Jeghers
dc.subjectPigmentación mucocutánea
dc.subjectProteína STK11
dc.titleAspectos genéticos y clínicos del síndrome de Peutz Jeghers
dc.typeartículo


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