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Mostrando ítems 1-10 de 21
High prevalence of specific language impairment in Robinson Crusoe Island. A possible founder effect Alta prevalencia de trastorno específico de lenguaje en isla Robinson Crusoe y probable efecto fundador
(2008)
Background: Specific language impairment (SLI) occurs in 2% to 8% of preschool children. Major and candidate genes are probably involved. Genetic drift is a cause for the presence of high frequencies of deleterious alleles ...
A frameshift insertion in the cone cyclic nucleotide gated cation channel causes complete achromatopsia in a consanguineous family a rural isolate
(2002)
Complete achromatopsia is genetically heterogeneous and segregates with mutations in CNGA3 or CNGB3 genes, which respectively encode for α- and β-subunits of the cyclic-nucleotide-gated (CNG) cation channel expressed in ...
Historia y genética del poblamiento de Marinilla y su zona de influencia (MZI)
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaGenética Molecular (GENMOL)Medellín, Colombia, 2022)
A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction
(Nature, 2020)
Inborn errors of metabolism can cause epileptic encephalopathies. Biallelic loss-of-function variants in the ITPA gene, encoding inosine triphosphate pyrophosphatase (ITPase), have been reported in epileptic encephalopathies ...
E180splice mutation in the growth hormone receptor gene in a Chilean family with growth hormone insensitivity: A probable common mediterranean ancestor
(Freund Publishing House Ltd, 2008)
Mutations in the GH receptor gene have been identified as the cause of growth hormone insensitivity syndrome (GHIS), a rare autosomal recessive disorder. We studied the clinical and biochemical characteristics and the ...
Caracterización clínica, citogenética y molecular de un nuevo caso de síndrome de Nijmegen en Chile
(SOC MEDICA SANTIAGO, 2004-02)
The Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) is a rare autosomal recessive
disorder associated with microcephaly, immunodeficiency, chromosome instability and cancer proneness.
The mutated gene that results in NBS codes for ...
Knobloch syndrome in a patient from Chile
(Wiley, 2020)
Knobloch Syndrome (KS) is a rare autosomal recessive hereditary disease. Despite its clinical heterogeneity, it is characterized by vitreoretinal degeneration and high myopia, with or without occipital skull defects. It ...
Amelogénesis imperfecta. Informe de tres casos en una familia en Cali, Colombia.
(2013-10-24)
La frecuencia de la amelogénesis imperfecta (AI) varía en las diferentes poblaciones mundiales. En Colombia se desconoce la
frecuencia de la afección. Este informe muestra la consanguinidad de tres pacientes con AI la ...
Análisis de las distorsiones cognoscitivas de madres de niños con malformaciones congénitas
(Universidad Nacional de Colombia, 2001)
Se buscaron diferencias entre madres de niños con malformación congénita en el uso de esquemas distorsionados en el Procesamiento de Información (PI), referido a las causas, pronóstico y consecuencias del evento sobre la ...
Dispensas y libros secretos de matrimonios en la segunda mitad del siglo xviii y la primera del xix en actuales territorios argentinos
(Universidad Nacional de Colombia, 2014-07-15)
En el presente trabajo se analizan fuentes en archivos y obras de la bibliografía europea e Hispanoamericana vinculados al Derecho Canónico en la segunda mitad del siglo XVIII y la primera del XIX. Los Libros Secretos de ...