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Mostrando ítems 1-10 de 120
Síndrome cardiofaciocutânea (CFC): um estudo neuropsicológico, cognitivo e comportamental
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-06-24)
Objetivo- Descrever o nível intelectual, funções neuropsicológicas (habilidades visoconstrutivas, de linguagem, memória, atenção) e aspectos comportamentais em uma amostra de 13 pacientes brasileiros com diagnóstico da ...
Estudo citogenético e molecular da síndrome cardiofaciocutânea
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
Objetivos: Verificar se pacientes com a sindrome Cardiofaciocutanea (CFC) apresentam microdelecoes na regiao cromossomica 12q21.2q22, se os mesmos apresentam mutacoes de sentido trocado ou delecoes intragenicas no gene ...
Características genetica clínicas de síndromes dismórficas monogênicas com alta mortalidade no periodo perinatal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1991)
Síndrome cardiofaciocutânea: aspectos fenotípicos
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1998)
Descrevemos seis pacientes (5 masculinos: 1 feminina), com idades que variam de 5 a 24 anos, acompanhados no Centro de Genetica Medica da UNIFESP - EPM, com diagnostico da Sindrome Cardiofaciocutanea (CFC), que e caracterizada ...
Diagnóstico pré-natal de displasia camptomélica: relato de caso
(Federação Brasileira das Sociedades de Ginecologia e Obstetrícia, 2008)
A displasia camptomélica pertence a um grupo heterogêneo e raro de displasias esqueléticas letais, que se caracterizam pelo desenvolvimento anormal dos ossos e das cartilagens. É causada por uma mutação no gene Sox9 (SRY-like ...
Treatment of Hyperthyroidism in Pregnancy and Birth Defects
(Oxford University Press, 2018)