Síndrome cardiofaciocutânea (CFC): um estudo neuropsicológico, cognitivo e comportamental

Abstract

Objetivo- Descrever o nível intelectual, funções neuropsicológicas (habilidades visoconstrutivas, de linguagem, memória, atenção) e aspectos comportamentais em uma amostra de 13 pacientes brasileiros com diagnóstico da síndrome CFC. Métodos- Foram utilizados os seguintes testes: Teste Raven, Desenho da figura Humana, Trail Making Teste, Figura Complexa de Rey, Dígitos, Blocos de Corsi, Fluência Verbal Semântica, Fluência Verbal Fonológica e Child Behavior Cheklist. Foram desenvolvidos e adaptados os seguintes métodos: avaliação qualitativa da linguagem, avaliação do grafismo e avaliação estruturada das habilidades adaptativas (segundo critérios da American Association on Intelectual Disabilities. Resultados- Quanto aos aspectos neuropsicológicos, os participantes apresentaram déficits evidentes nas funções executivas, envolvendo planejamento, flexibilidade mental e organização. Déficits importantes nas funções visoconstrutivas. A memória verbal de curto-prazo demonstra ser mais preservada. Foi evidenciada variabilidade no tocante a linguagem, com variação entre a ausência de linguagem expressiva até habilidade verbal e semântica na média para faixa-etária compatível. Foram encontrados prejuízos acentuados nas habilidades práticas e variabilidade na expressão comportamental. Conclusão- A síndrome CFC está associada à Deficiência Intelectual de grave a profunda. Maior variabilidade cognitiva foi detectada observando-se o desempenho nas provas neuropsicológicas, com resultados sugerindo maior habilidade na memória de curto-prazo, acentuado prejuízo nas funções executivas e déficits nas visoconstrutivas. Estes resultados corroboram estudos recentes que apontam que a deficiência intelectual não se trata de uma condição unitária caracterizada por déficits homogêneos em todas as funções mentais, mas com expressividade heterogênea na qual algumas funções cognitivas podem estar mais prejudicadas do que outras. Participantes com relato de estimulação precoce obtiveram melhor desempenho nas habilidades adaptativas práticas, com benefícios na vida diária destes e da suas famílias.