Article
Geleophysic dysplasia: report on two sibs
Registro en:
BOY, Raquel et al. Geleophysic dysplasia: report on two sibs. Genet. Mol. Biol. Ribeirão Preto, v. 21, n. 1, mar. 1998.
10.1590/S1415-47571998000100027
Autor
Boy, Raquel
Llerena Junior, Juan Clinton
Pimentel, Maria Mattos Gonçalves
Almeida, José Carlos Cabral de
Resumen
Os autores descrevem dois novos casos de displasia Geleofísica em irmãos, uma doença
autossômica recessiva rara do metabolismo de glicoproteínas cujo defeito básico ainda não
foi determinado. The authors describe two additional cases of Geleophysic dysplasia in siblings, which is a
rare autosomal recessive disorder of glycoprotein metabolism whose basic defects remain
to be determined.