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Mostrando ítems 1-10 de 161
Características genetica clínicas de síndromes dismórficas monogênicas com alta mortalidade no periodo perinatal
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 1991)
Estudos citogenéticos realizados no Hospital Universitário da UFSC no período de 2003 a 2008
(Florianópolis, SC., 2015)
Estudo citogenético e molecular da síndrome cardiofaciocutânea
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
Objetivos: Verificar se pacientes com a sindrome Cardiofaciocutanea (CFC) apresentam microdelecoes na regiao cromossomica 12q21.2q22, se os mesmos apresentam mutacoes de sentido trocado ou delecoes intragenicas no gene ...
Avaliação da frequência de anormalidades cromossômicas em pacientes com suspeita de anemia de Fanconi em culturas de linfócitos espontâneas e induzidas com diepoxibutano
(Instituto de Ciências da Saúde/ Universidade Federal da BahiaBrasil, 2013-09)
Introdução: anemia de Fanconi (AF) é uma desordem autossômica recessiva rara, associada com fragilidade cromossômica, falência
de medula óssea, câncer e anormalidades congênitas. É caracterizada pela inabilidade de reparar ...