TCC(graduação) - Universidade Federal de Santa Catarina. Centro de Ciências Biológicas. Biologia.Neste trabalho apresento os resultados obtidos no período de seis anos referentes aos estudos citogenéticos realizados pelo Núcleo de Genética Clínica (NGC) do Hospital Universitário da Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC). Determinar a frequência de anomalias cromossômicas entre os pacientes atendidos no NGC do Hospital Universitário da UFSC no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2008, caracterizando as principais alterações cromossômicas encontradas neste período. Análise retrospectiva dos registros referentes aos exames de cariótipos de 302 pacientes atendidos pelo Núcleo de Genética Clínica do Hospital Universitário da UFSC no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2008. As anomalias cromossômicas foram identificadas em 27,18% dos pacientes analisados no NGC que obtiveram sucesso no crescimento da cultura, sendo as anomalias numéricas as mais freqüentes (65,4%). Com relação às anormalidades cromossômicas, as autossômicas que causam síndromes específicas foram as mais freqüentes, caracterizadas pelas trissomias dos cromossomos 21 (33,2%), 18 (9%) e 13 (3,9%) e monossomia 5p (2,6%). Das anormalidades sexuais que caracterizam síndromes específicas a mais freqüente foi a síndrome de Turner (17,7%), seguido pela síndrome de Klinefelter (7,7%), um caso de Duplo Y (1,3%) e um Homem XX (1,3%). As anormalidades cromossômicas estruturais que caracterizam síndromes inespecíficas ocorreram somente nos cromossomos autossomicos sendo os casos mais freqüentes de translocações (15,6%), e de inversões (5,1%). Foram identificados ainda um caso de isocromossomo 12p (1,3%) e um caso de deleção 9p (1,3%). Freqüência de anomalias cromossômicas encontradas no presente trabalho enfatiza a importância dos exames citogenéticos, significantes na investigação de síndromes específicas e inespecíficas encontradas em pacientes atendidos nos serviços de genética, promovendo aconselhamento genético adequado aos pacientes e familiares.