Cytogenetics is an important tool in the study of cancer biology. Following the molecular revolution, this area has been underexplored and represents just a small portion of cancer genetic studies. Recent studies have shown the importance of chromosome rearrangements to carcinogenesis. There are two models that attempt to explain carcinogenesis: the conventional genetic models, in which punctual mutations and epigenetic alterations are responsible for tumorigenesis and the model based on chromosomal changes, indicating that cytogenetic aberrations are responsible, by providing chromosomes with all necessary genes for carcinogenesis. Thus, more research must be done to clarify the importance of the chromosomal rearrangements in cancer, since evidences indicates that the correct chromosome balance is crucial to cancer development. Furthermore, many cytogenetic techniques can be used to help in the diagnosis, prognosis and direct the ideal treatment. The union between the cytogenetics, molecular cytogenetics and molecular genetics is essential. This can generate a vast amount of information, improving knowledge about cancer biology and help in the treatment of the disease.Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível SuperiorDoutor em Genética e BioquímicaAs duas visões conflitantes da tumorigênese que são amplamente discutidas são a hipótese da mutação gênica e a hipótese da aneuploidia. Nesta revisão vamos resumir as contribuições da citogenética no estudo das células tumorais e propor um modelo hipotético para explicar a influência dos eventos citogenéticos na carcinogênese, enfatizando o papel da aneuploidia. A teoria da mutação gênica estabelece que mutações específicas ocorrem e mantêm o fenótipo alterado das células de um tumor, enquanto a hipótese da aneuploidia estabelece que a aneuploidia é necessária e suficiente para a iniciação e progressão da transformação maligna. A aneuploidia é considerada um hallmark do câncer e esta desempenha um importante papel tanto na tumorigênese, quanto na progressão tumoral. Células aneuplóides são derivadas de células poliplóides, que podem surgir espontaneamente ou são induzidas por agentes ambientais ou compostos químicos. A instabilidade genética observada em células poliplóides leva a perdas ou rearranjos cromossômicos, resultando em cariótipos variavelmente aberrantes. Devido à grande quantidade de evidências indicando que um balanço cromossômico correto é crucial para o desenvolvimento do câncer, as técnicas citogenéticas são ferramentas importantes tanto para a pesquisa básica, tais como pesquisas para elucidar a carcinogênese, quanto pesquisas aplicadas, como no diagnóstico, prognóstico e escolha do tratamento. A combinação da citogenética clássica, citogenética molecular e genética molecular é essencial e pode gerar uma grande quantidade de dados, aumentando o nosso conhecimento da biologia do câncer, melhorando assim o tratamento desta doença.2014-11-14