Artículo de revista
Disentangling Signatures of Selection Before and After European Colonization in Latin Americans
Desentrañando firmas de selección antes y después de la colonización europea en latinoamericanos
Registro en:
0737-4038
1537-1719
10.1093/molbev/msac076
0R8XQ
35460423
WOS:000785870600001
Autor
Mendoza-Revilla, Javier
Chacon-Duque, Juan Camilo
Fuentes-Guajardo, Macarena
Ormond, Louise
Wang, Ke
Hurtado, Malena
Villegas, Valeria
Granja, Vanessa
Acuna-Alonzo, Victor
Jaramillo, Claudia
Arias, William
Barquera, Rodrigo
Gomez-Valdes, Jorge
Villamil-Ramirez, Hugo
de Cerqueira, Caio C. Silva
Rivera, Keyla M. Badillo
Nieves-Colon, Maria A.
Gignoux, Christopher R.
Wojcik, Genevieve L.
Moreno-Estrada, Andres
Hunemeier, Tabita
Ramallo, Virginia
Schuler-Faccini, Lavinia
Gonzalez-Jose, Rolando
Bortolini, Maria-Catira
Canizales-Quinteros, Samuel
Gallo, Carla
Poletti, Giovanni
Bedoya, Gabriel
Rothhammer, Francisco
Balding, David
Fumagalli, Matteo
Adhikari, Kaustubh
Ruiz-Linares, Andres
Hellenthal, Garrett
Institución
Resumen
Throughout human evolutionary history, large-scale migrations have led to intermixing (i.e. admixture) between previously separated human groups. Although classical and recent work have shown that studying admixture can yield novel historical insights, the extent to which this process contributed to adaptation remains underexplored. Here, we introduce a novel statistical model, specific to admixed populations, that identifies loci under selection while determining whether the selection likely occurred post-admixture or prior to admixture in one of the ancestral source populations. Through extensive simulations, we show that this method is able to detect selection, even in recently formed admixed populations, and to accurately differentiate between selection occurring in the ancestral or admixed population. We apply this method to genome-wide SNP data of similar to 4,000 individuals in five admixed Latin American cohorts from Brazil, Chile, Colombia, Mexico, and Peru. Our approach replicates previous reports of selection in the human leukocyte antigen region that are consistent with selection post-admixture. We also report novel signals of selection in genomic regions spanning 47 genes, reinforcing many of these signals with an alternative, commonly used local-ancestry-inference approach. These signals include several genes involved in immunity, which may reflect responses to endemic pathogens of the Americas and to the challenge of infectious disease brought by European contact. In addition, some of the strongest signals inferred to be under selection in the Native American ancestral groups of modern Latin Americans overlap with genes implicated in energy metabolism phenotypes, plausibly reflecting adaptations to novel dietary sources available in the Americas. A lo largo de la historia evolutiva humana, las migraciones a gran escala han llevado a la mezcla (es decir, la mezcla) entre grupos humanos previamente separados. Aunque el trabajo clásico y reciente ha demostrado que el estudio de la mezcla puede generar nuevos conocimientos históricos, la medida en que este proceso contribuyó a la adaptación sigue sin explorarse. Aquí, presentamos un modelo estadístico novedoso, específico para poblaciones mezcladas, que identifica loci bajo selección mientras determina si la selección probablemente ocurrió después de la mezcla o antes de la mezcla en una de las poblaciones de origen ancestrales. A través de extensas simulaciones, mostramos que este método es capaz de detectar la selección, incluso en poblaciones mixtas formadas recientemente, y diferenciar con precisión entre la selección que ocurre en la población ancestral o mixta. Aplicamos este método a datos SNP de todo el genoma de similares a 4000 individuos en cinco cohortes latinoamericanas mixtas de Brasil, Chile, Colombia, México y Perú. Nuestro enfoque replica informes previos de selección en la región del antígeno leucocitario humano que son consistentes con la selección posterior a la mezcla. También informamos nuevas señales de selección en regiones genómicas que abarcan 47 genes, reforzando muchas de estas señales con un enfoque alternativo de inferencia de ascendencia local comúnmente utilizado. Estas señales incluyen varios genes involucrados en la inmunidad, que pueden reflejar respuestas a patógenos endémicos de las Américas y al desafío de las enfermedades infecciosas que trajo el contacto europeo. Además, algunas de las señales más fuertes que se infiere que están bajo selección en los grupos ancestrales de nativos americanos de latinoamericanos modernos se superponen con genes implicados en los fenotipos del metabolismo energético, lo que refleja plausiblemente adaptaciones a nuevas fuentes dietéticas disponibles en las Américas.