RESUMEN La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una miocardiopatía primaria, de transmisión genética, autosómica dominante, con una prevalencia en la población general adulta de 1 en 500, caracterizada por una hipertrofia parietal fundamentalmente del ventrículo izquierdo, en ausencia de una enfermedad cardíaca o sistémica que pueda explicarla. A pesar de no ser infrecuente, es una enfermedad subdiagnosticada y de manejo clínico poco sistematizado en la práctica. El ecocardiograma posee la llave del diagnóstico, y la resonancia nuclear magnética ha realizado aportes recientes en la definición de sus variedades morfológicas. Tiene un patrón histológico de desorganización arquitectural de las fibras miocárdicas, que son hipertróficas y mal alineadas. Frecuentemente la hipertrofia es asimétrica y puede generar un gradiente dinámico por obstrucción del tracto de salida del ventrículo izquierdo en el cual participa un movimiento anómalo de la válvula mitral (movimiento anterior sistólico; MAS), que habitualmente determina también una insuficiencia valvular. Los síntomas más frecuentes son la disnea, el dolor anginoso, el síncope y la muerte súbita (MS). Es la primera causa de MS en personas jóvenes y atletas de competición, y un aspecto capital de su manejo clínico es la estratificación del riesgo de esta trágica complicación para decidir el implante oportuno de un cardiodesfibrilador automático. A través de la Sociedad Uruguaya de Cardiología se ha instrumentado un Registro (RUMHI) de portadores de esta patología que pretende mejorar el conocimiento de la entidad, obtener una aproximación a su frecuencia y conocer su evolución, pronóstico y forma de tratamiento en Uruguay.