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Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF508
Fecha
2003Registro en:
CABELLO, Giselda M. K. et al. Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF5. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Rio de Janeiro, v. 39, n. 1, p. 15-20, 2003.
1676-2444
10.1590/S1676-24442003000100004
1678-4774
Autor
Cabello, Giselda M. K.
Cabello, Pedro H.
Roig, Silvia R. S.
Fonseca, Armando
Carvalho, Eulália C. D.
Fernandes, Octávio
Institución
Resumen
Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a
avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação ΔF508 usando-se a técnica da reação
em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e
pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor
que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um
heterozigoto ΔF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recémnascidos
era homozigoto não-ΔF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A
média da concentração da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com
IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ±
38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recémnascidos,
previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi
testada para a mutação ΔF508. Em cinco deles a mutação ΔF508 foi encontrada em um ou
em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25% dos recém-nascidos. De acordo com
os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se
concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os
falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecção de outras mutações forem incluídas na
análise dos resultados duvidosos.