dc.creator | Cabello, Giselda M. K. | |
dc.creator | Cabello, Pedro H. | |
dc.creator | Roig, Silvia R. S. | |
dc.creator | Fonseca, Armando | |
dc.creator | Carvalho, Eulália C. D. | |
dc.creator | Fernandes, Octávio | |
dc.date.accessioned | 2019-11-26T12:13:52Z | |
dc.date.accessioned | 2023-09-05T11:52:16Z | |
dc.date.available | 2019-11-26T12:13:52Z | |
dc.date.available | 2023-09-05T11:52:16Z | |
dc.date.created | 2019-11-26T12:13:52Z | |
dc.date.issued | 2003 | |
dc.identifier | CABELLO, Giselda M. K. et al. Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF5. Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial, Rio de Janeiro, v. 39, n. 1, p. 15-20, 2003. | |
dc.identifier | 1676-2444 | |
dc.identifier | https://www.arca.fiocruz.br/handle/icict/37374 | |
dc.identifier | 10.1590/S1676-24442003000100004 | |
dc.identifier | 1678-4774 | |
dc.identifier.uri | https://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8644025 | |
dc.description.abstract | Um total de 117 cartões de rastreamento neonatal foi selecionado anonimamente para a
avaliação de fibrose cística (FC) pela análise da mutação ΔF508 usando-se a técnica da reação
em cadeia da polimerase (PCR), seguida de eletroforese em gel de poliacrilamida (Page) e
pela quantificação da imunotripsina reativa (IRT, Delfia). Uma concentração de IRT menor
que 140ng/ml foi encontrada em 116 recém-nascidos. Entre estes foi detectado um
heterozigoto ΔF508 com uma concentração de IRT de 4,44ng/ml. Um dos 117 recémnascidos
era homozigoto não-ΔF508 e apresentava uma IRT anormal de 410,7ng/ml. A
média da concentração da IRT diferia significativamente conforme este recém-nascido com
IRT alterada era incluído ou excluído da amostragem populacional (n = 117, média = 8,207 ±
38,101; n = 116, média = 4,737 ± 6,597, respectivamente). Outra amostra de oito recémnascidos,
previamente rastreados pelo teste de IRT e com níveis elevados do analito, foi
testada para a mutação ΔF508. Em cinco deles a mutação ΔF508 foi encontrada em um ou
em ambos os cromossomos, correspondendo a 62,25% dos recém-nascidos. De acordo com
os resultados obtidos com triagem neonatal pela análise combinada IRT/DNA, pode-se
concluir que o método só será eficiente se: a) forem excluídos os fatores que determinam os
falso-positivos ou falso-negativos; e b) a detecção de outras mutações forem incluídas na
análise dos resultados duvidosos. | |
dc.language | por | |
dc.publisher | Sociedade Brasileira de Patologia Clínica/Medicina Laboratorial | |
dc.rights | open access | |
dc.title | Rastreamento da fibrose cística usando-se a análise combinada do teste de IRT neonatal e o estudo molecular da mutação ΔF508 | |
dc.type | Article | |