Estudio de la diversidad Genómica, Filogeografía y clasificación poblacional del Genoma Mitocondrial humano mediante huellas Genómicas virtuales

Abstract

RESUMEN: Las mitocondrias son organelos celulares que poseen un genoma extracromosomal, denominado DNA mitocondrial (mtDNA). Es una molécula circular cerrada de doble cadena de 16 569 bp. que contiene 37 genes y una región control no codificante (1 100 bp). Se hereda exclusivamente por vía materna, tiene una tasa de mutación elevada respecto al DNA genómico, es un genoma haploide y no presenta recombinación, lo cual hace de esta molécula un blanco ideal para llevar a cabo estudios evolutivos de poblaciones humanas y para la identificación de individuos. En virtud de estos estudios tradicionalmente se han identificado diversos polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) que definen distintos haplotipos y haplogrupos en la población humana. No obstante, la complejidad de las poblaciones humanas provoca que estas asignaciones basadas en una o pocas de estas variaciones no sean siempre suficientes para identificar correctamente individuos de las distintas poblaciones. Un análisis más sensible puede llevarse a cabo mediante el estudio del genoma mitocondrial completo. En el presente estudio realizamos una búsqueda de SNPs en el mtDNA y la región control mediante huellas genómicas calculadas con hibridación virtual. La comparación y clasificación de genomas mitocondriales disponibles en bases de datos mediante el uso de huellas genómicas virtuales permite una clasificación filogeográfica certera de las poblaciones humanas en sus diferentes haplogrupos. Además esta herramienta de software permite seleccionar sondas específicas para mejorar la sensibilidad de técnicas moleculares basadas en el análisis del genoma mitocondrial