info:eu-repo/semantics/article
Homocistinuria: Informe de un paciente
Autor
Chávez Barrón, Jesís
Cervantes, Carolina
Gispert Cruells, Nuria
Colinabarranco González, Mario
Institución
Resumen
Paciente femenino de 23 años de edad con míltiples ingresos por glaucoma bilateral infantil, fracturas supracondileas de ambos fémures a los 13 años y a los 15 años, con talla corta, retraso del desarrollo sexual y psicomotriz, hipotiroidismo primario, hipogonadismo hipotalámico, mala oclusión dentaria con pérdida del hueso alveolar, crisis convulsivas tonico-clónicas, insuficiencia renal crónica, síndrome de abandono social y desnutrición de segundo grado, cuyo cuadro clínico fue compatible con homocistinuria y que presentó en la autopsia míltiples trombosis arteriales.