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Mostrando ítems 11-17 de 17
Estudo citogenético da região 7q11.23: a síndrome de Williams-Beuren
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2003)
A síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma rara condição neurogenética causada por microdeleção hemizigótica da região cromossômica 7q11.23. Objetivos: Determinar a freqüência da microdeleção 7q11.23 (gene da elastina), ...
Diagnóstico molecular para distonía primaria DYT1: diseño basado en PCR para la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG en el gen torsina1a
(Universidad Nacional Mayor de San MarcosPE, 2014)
Desarrolla una técnica de PCR para identificar la mutación 904_906delGAG/907_909delGAG del gen TORSINA1A. Utilizando 5 muestras de personas saludables (controles negativos) y 2 muestras de pacientes DYT1 (controles positivos). ...