Buscar
Mostrando ítems 31-40 de 818
Mutações associadas à atrofia progressiva da retina em cães da raça Golden Retriever no Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2022-02-18)
A atrofia progressiva da retina (PRA) é uma enfermidade caracterizada por degeneração das células do tecido da retina, de evolução lenta e cuja sua etiologia no golden retriever envolve mutações em três genes diferentes ...
Frequencia de mutacoes no gene TP53 em tumores de mama em pacientes de Santa Catarina
(Florianópolis, SC, 2012)
Pesquisa de mutações no gene DVL1 em pacientes com a forma autossômica dominante da Síndrome de Robinow
(2017-02-16)
A Síndrome de Robinow se caracteriza por dismorfias faciais associadas a encurtamento mesomélico e genitália hipoplásica. Defeitos de segmentação costovertebral que incluem fusões de costelas também podem ser observados e ...
Influência dos níveis de ferritina sérica, das mutações no gene da beta globina e dos valores das enzimas de detoxificação Catalase e Glutationa S -Transferase na expressão fenotípica de Beta Talassemia Heterozigota
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011-02-28)
A beta talassemia heterozigota pode ser decorrente de mutações β 0 ou β + , de acordo com ausência ou redução na produção das cadeias da beta globina, respectivamente. Poucos estudos na literatura correlacionam possíveis ...
Estudo da formação da friedelina a partir de mutações no gene da friedelina sintase
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2015-07-27)
The cloning of oxidosqualene cyclase from Maytenus ilicifolia leaves and expression in Saccharomyces cerevisiae has been studied by our group to generate friedelin. The main objective of this project was to carry out the ...
Frequência dos mutantes C282Y e H63D do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2007-02-27)
A beta talassemia é um dos mais freqüentes distúrbios genéticos no mundo. Estima-se que 1,5% a 3% da população mundial seja portadora do traço talassêmico. Esses portadores geralmente são oligo ou assintomáticos e têm uma ...
Mutações do gene N-ras em pacientes com mieloma multiplo
([s.n.], 2002)