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Mostrando ítems 1-10 de 15
Desenvolvimento e Implantação de ferramenta digital facilitadora do tratamento de pacientes brasileiros com Fenilcetonúria - PKU
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2021-11-05)
A Fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos que resulta de mutações do gene que codifica a produção da enzima fenilalanina hidroxilase, responsável pelo catabolismo da fenilalanina (Phe). Sua ...
Evaluación de la actividad de la enzima lisosomal beta-galactosidasa en muestras de fibroblastos lisados dispuestos sobre papel filtro
(Universidad de Chile, 2014)
En los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), los cultivos de fibroblastos (FB) a partir de
biopsia de piel, han sido desarrollados con el objetivo de obtener material para la determinación
enzimas deficientes en este ...
Características clínicas y cefalométricas en personas con Mucopolisacaridosis tipo VI. Hospital Universitario San José de Popayán - 2017
(2017-11-23)
Introducción: La mucopolisacaridosis (MPS) se define como una familia de 7 enfermedades por almacenamiento lisosómico que consisten en errores innatos del metabolismo, secundarios a defectos enzimáticos que producen un ...