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Enfermedad CLN8 congénita de lipofuscinosis neuronal ceroidea: un nuevo fenotipoCongenital CLN8 disease of neuronal ceroid lipofuscinosis: A novel phenotype
(Revista de Neurologia, 2019-02)
La enfermedad CLN8 es uno de los 13 tipos genéticos reconocidos de lipofuscinosis neuronal ceroidea, un grupo de trastornos neurodegenerativos de acumulación lisosómica, los más frecuentes en la infancia. La causan mutaciones ...