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Aplicación de la secuenciación masiva en el diagnóstico de niños con sospecha de trastorno plaquetario congénito con fenotipo inespecífico

Sánchez-Magdaleno, Mariana

Introducción: La Next Generation Sequencing (NGS) ha revolucionado el diagnostico de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC). Los TPC pueden ser trombocitopenias hereditarias (TH) o trombopatías hereditarias ...

Diagnóstico diferencial de trombocitopenia hereditária e adquirida através da fração de plaquetas imaturas (IPF) e dos níveis plasmáticos de trombopoietina (TPO)Differential diagnosis of hereditary and acquired thrombocytopenia by the immature platelet fraction (IPF) and thrombopoietin plasmatic levels (TPO)

Ferreira, Fabio Luiz Bandeira, 1979- ([s.n.], 2016)

Analysis of 339 pregnancies in 181 women with 13 different forms of inherited thrombocytopenia

Noris, Patrizia; Schlegel, Nicole; Klersy, Catherine; Heller, Paula Graciela; Civaschi, Elisa; Pujol Moix, Nuria; Fabris, Fabrizio; Favier, Remi; Gresele, Paolo; Latger Cannard, Véronique; Cuker, Adam; Nurden, Paquita; Greinacher, Andreas; Cattaneo, Marco; De Candia, Erica; Pecci, Alessandro; Hurtaud Roux, Marie Françoise; Glembotsky, Ana Claudia; Muñiz Diaz, Eduardo; Randi, Maria Luigia; Trillot, Nathalie; Bury, Loredana; Lecompte, Thomas; Marconi, Caterina; Savoia, Anna; Balduini, Carlo L.; European Hematology Association Scientific Working Group on Thrombocytopenias and Platelet Function Disorders (Ferrata Storti Foundation, 2014-08)

Pregnancy in women with inherited thrombocytopenias is a major matter of concern as both the mothers and the newborns are potentially at risk of bleeding. However, medical management of this condition cannot be based on ...

Informe de caso clínico, paciente femenina 51 años con diagnóstico de Síndrome Evans y púrpura trombocitopénica trombótica en el Hospital Carlos Andrade Marín en enero 2019.

Muñoz Andrade, Luis Adrián (Quito, 2019)

Feno-genotipificación de desórdenes plaquetarios hereditarios: nuestra experiencia en 50 familiasPheno-genotyping of inherited thrombocytopenias: our experience in 50 families

Heller, Paula Graciela; Goette, Nora Paula; Marin Oyarzún, Cecilia Paola; Baroni Pietto, Maria Constanza; Ayala, Daniela; Altuna, Diana R.; Arrieta, Maria Elizabeth; Arbesú, Guillermo; Basqueira, Ana L.; Bazack, Nora; Bonacorso, Silvina; Brodsky, Andrés; Castro Rios, Miguel; Cosentini, María L.; Donato, Hugo Sebastian; Korin, Jorge D.; Gomez, Silvina; Guglielmone, Hugo; Lagrotta, Pablo; Marti, Alejandra; Negro, Fernando Javier; Rapetti, María C.; Rosso, Diego; Ponzinibbio, Carlos; Veber, Ernesto; Zerga, Marta Elisa; Molinas, Felisa Concepción; Savoia, Anna; Pecci, Alessandro; Marta, Rosana Fernanda; Glembotsky, Ana Claudia (Sociedad Argentina de Hematología, 2020-08-31)

Dada la heterogeneidad de las entidades comprendi- das en las trombocitopenias hereditarias y la escasez de marcadores distintivos, su diagnóstico constituye un verdadero desafío. El abordaje clásico se basa en la ...

MYH9-related disease: a novel prognostic model to predict the clinical evolution of the disease based on genotype-phenotype correlations

Pecci, Alessandro; Klersy, Catherine; Gresele, Paolo; Lee, Kieran J. D.; De Rocco, Daniela; Bozzi, Valeria; Russo, Giovanna; Heller, Paula Graciela; Loffredo, Giuseppe; Ballmaier, Matthias; Fabris, Fabrizio; Beggiato, Eloise; Kahr, Walter H. A.; Pujol Moix, Nuria; Platokouki, Helen; Van Geet, Christel; Noris, Patrizia; Yerram, Preethi; Hermans, Cedric; Gerber, Bernhard; Economou, Marina; De Groot, Marco; Zieger, Barbara; De Candia, Erica; Fraticelli, Vincenzo; Kersseboom, Rogier; Piccoli, Giorgina B.; Zimmermann, Stefanie; Fierro, Tiziana; Glembotsky, Ana Claudia; Vianello, Fabrizio; Zaninetti, Carlo; Nicchia, Elena; Güthner, Christiane; Baronci, Carlo; Seri, Marco; Knight, Peter J.; Balduini, Carlo L.; Savoia, Anna (Wiley, 2014-02)

MYH9-related disease (MYH9-RD) is a rare autosomal-dominant disorder caused by mutations in the gene for nonmuscle myosin heavy chain IIA (NMMHC-IIA). MYH9-RD is characterized by a considerable variability in clinical ...

Transplante de sangue de cordão umbilical aparentado e não aparentado para pacientes com síndromes de insuficiência medular hereditárias, excluindo anemia FanconiOutcomes after related and unrelated umbilical cord blood transplantation for hereditary bone marrow failure syndromes other than Fanconi anemia

Bizzetto, Renata ([s.n.], 2010)

Complicaciones hemorrágicas y trombóticas del embarazo: diagnóstico, prevención y tratamiento

Alvarado, Carlos S.; Celis-López, Alfredo; Guevara-Ríos, Enrique; García-Lázaro, Pedro; Lovato-Ríos, Pedro (Universidad Nacional Mayor de San Marcos. Facultad de Medicina San Fernando, 2023-03-27)

Las hemorragias y la enfermedad tromboembólica venosa (ETEV) figuran entre las cinco causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad materna en el mundo. Revisamos la evaluación y el manejo actualizado de las causas ...

Hemorrhagic and thrombotic complications in pregnancy: diagnosis, prevention, and treatmentComplicaciones hemorrágicas y trombóticas del embarazo: diagnóstico, prevención y tratamiento

Alvarado, Carlos S.; Celis-López, Alfredo; Guevara-Ríos, Enrique; García-Lázaro, Pedro; Lovato-Ríos, Pedro (Universidad Nacional Mayor de San Marcos, Facultad de Medicina Humana, 2023)

A importância da hemostasia na homeostase corporal: uma abordagem fisiológica

Carvalho, Lanna do Carmo; Mont’Alverne, Maria da Conceição Azevedo Frota; Oliveira, Pedro Henrique Santos; Lima, Talia Queiroz; Alves, Isabela; Cunha, Luana Rodrigues da; Lopes Filho, Jean Kennedy; Nascimento, Gabriela Fernandes; Nascimento, Riana Freitas; Fernandes, Bruna Arruda (Even3, 2022)

INTRODUÇÃO: A hemostasia é um evento bioquímico e fisiológico que visa manter a integridade hematológica ao detectar o local, estancar e frear a hemorragia através da formação de um coágulo, e posterior lise deste ...