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Valores de referência da atividade da enzima iduronato-2-sulfatase para o diagnóstico de mucopolissacaridose II
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2011)
Mucopolissacaridoses são erros inatos do metabolismo nos quais a deficiência ou falta de uma enzima faz com que os glicosaminoglicanos não sejam degradados e se acumulem nos lisossomos. O acúmulo se dá em todos os tecidos, ...
Terapia de reposição da enzima alfa-L-iduronidase recombinante em pacientes portadores de mucopolissacaridose do tipo I: análise de glicosaminoglicanos urinários e correlações clínicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009)
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a lysosomal storage disease caused by deficiency of -L-iduronidase, which cleaves terminal iduronic acid residues of glycosaminoglycans (GAGs), heparan sulphate (HS) and dermatan ...
Efetividade clínica da terapia de reposição enzimática com Galsulfase no tratamento da Mucopolissacaridose tipo vi : revisão sistemática
(2018-01-23)
Introdução: A mucopolissacaridose VI é uma doença rara caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, responsável por diferentes manifestações clínicas. O tratamento consiste na terapia de reposição enzimática ...
Avaliação audiológica em pacientes com mucopolissacaridose: estudo da ocorrência, tipo e grau de perda auditiva
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-01-26)
Purpose: the mucopolysaccharidosis are a group of diseases caused by a deficiency in the lysosomal enzymes involved in the metabolism of mucopolysaccharides. Inherited metabolic diseases are caused by inborn errors of ...
Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2009-02-27)
Objectives: To implement and to standardize enzymatic activity techniques using dried blood spots on filter paper for the enzymes -galactosidase A, for the diagnosis of Fabry Disease patients; -iduronidase, for the ...