Buscar
Mostrando ítems 1-10 de 12
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA DE PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS. MANABÍ, ECUADOR
(Universidad San Gregorio de Portoviejo, 2019)
Mucopolisacaridosis II: nueva mutación patogénica en gen IDS
(Colegio de Médicos y Cirujanos de Costa Rica, 2014)
Mucopolisacaridosis de tipo I Hurler: informe de un caso
(Seguro Social de Salud (EsSalud)PE, 2012)
Se presenta el caso de un niño de 10 años de edad a quien se le diagnosticó mucopolisacaridosis de tipo I de variedad grave (Hurler), en el año 2006, mediante medición de la actividad enzimática de α-L-iduronidasa en ...
Aspectos clínicos y manejo integral del síndrome de Morquio
Se presenta un caso clínico con diagnóstico de mucopolisacaridosis tipo IVa y se revisan los principales aspectos clínicos y radiológicos dela enfermedad y su manejo clínico en el ámbito de la prevención de complicaciones
Estimación de las frecuencias de las mucopolisacaridosis y análisis de agrupamiento espacial en los departamentos de Cundinamarca y Boyacá
Introducción. Las mucopolisacaridosis son enfermedades poco frecuentes de depósito lisosómico de glucosaminoglucanos, con datos variables sobre su incidencia en diferentes países a nivel mundial. En Latinoamérica hay ...
Mucopolisacaridosis tipo VI (síndrome Maroteaux-Lamy) en la cultura precolombina de Colombia
(Universidad del ValleSantiago de Cali, 2014-04-01)
Mucopolysaccharidosis type VI or Maroteaux Lamy syndrome is an autosomal recessive lysosomal storage disorder resulting from a deficiency of arylsulfatase B, the clinical features include short stature, hepatosplenomegaly, ...
MUCOPOLISACARIDOSIS TYPE I: HURLER SYNDROME ABOUT A CASEMUCOPOLISACARIDOSIS TIPO I: SÍNDROME DE HURLER A PROPÓSITO DE UN CASO
(Instituto Médico "Sucre", 2019)
Síndrome de Morquio: nueva mutación del gen GALNS en dos hermanos del sur-occidente colombiano. Análisis clínico, molecular y bioinformático
(Sociedad Mexicana de PediatriaFacultad de Ciencias de la SaludMedicinaDepartamento de Ciencias Básicas Médicas, 2016-05-03)