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Mostrando ítems 1-10 de 10
Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD
(Sociedad de Cirugía de Bogotá, Hospital de San José y Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud, 2019-07-01)
Aumento de transaminasas: una manifestación de distrofia muscular de Duchenne
(Sociedad Chilena de Pediatría, 2012)
Commonly used in clinical practice, glutamic oxalacetic (GOT) and glutamic piruvic (GPT) transaminases are
produced in various body tissues, including striated muscle, so their blood elevation is not due exclusively ...
Facioscapulohumeral muscular dystrophy. Report of seven patients Distrofia muscular facioescapulohumeral en Chile: Presentación de serie en hospital de referencia terciario
(Sociedad Medica de Santiago, 2015)
Background: Facioscapulohumeral muscular dystrophy is the third most common muscular dystrophy with an estimated prevalence of 1 per 20.000 and a normal life expectancy in the majority of patients. However, approximately ...
Deleciones en el gen de la distrofina en 62 familias colombianas: correlación genotipofenotipo para la distrofia muscular de Duchenne y Becker.
(2013-11-30)
Introducción: La correlación genotipo-fenotipo se estableció mediante el análisis de
deleciones del gen de la distrofina en pacientes con distrofia muscular de Duchenne y
Becker (DMD/DMB).
Objetivos: Establecer la ...
Enfoque diagnóstico molecular utilizando secuenciación exómica en las distrofias musculares cintura-cadera
(Universidad Nacional de Colombia - Sede Bogotá - Facultad de Medicina, 2016-01-01)
Antecedentes. La distrofia muscular cintura-cadera tipo 1B es una enfermedad con herencia autosómica dominante y secundaria a una mutación en el gen LMNA. Esta enfermedad se caracteriza por su afectación a nivel neuromuscular ...
Distrofia muscular facioescapulohumeral en Chile: presentación de serie en hospital de referencia terciario
(Sociedad Médica de santiago, 2015)
Background: Facioscapulohumeral muscular dystrophy is the third most
common muscular dystrophy with an estimated prevalence of 1 per 20.000 and
a normal life expectancy in the majority of patients. However, approximately
15% ...
Identificación de portadoras de distrofia muscular de duchenne y becker (dmd/dmb) mediante análisis de dosis génica y polimorfismos de dna
(Universidad Nacional de Colombia, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología, 2001)
La DMD/DMB es la distrofia muscular más común en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o más exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de ...
Detección de portadoras de distrofia muscular de Duchenne en familias colombianas mediante análisis de microsatélites.
(2012-12-06)
Introducción: Las distrofias musculares de Duchenne y Becker son enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X; la
identificación de portadoras se puede hacer por métodos directos cuando se ha identificado la mutación, o ...
Resúmenes de trabajos clínicos, vi congreso aexmun
(Facultad de Medicina. Universidad Nacional de Colombia. Sede Bogotá, 1993)
Resúmentes de los siguientes trabajos: Criterios de muerte cerebral ; Simposio sobre enfermedades del músculo estriado. Avances recientes en enfermedadesmusculares ; Selección y estudio del candidato atrasplante cardíaco ...