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Análise de Alterações Cromossômicas, Mutações no Éxon 1 e do Padrão de Metilação da Região Promotora do Gene FOXO3 em Síndrome Mielodisplásica
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2015)
Linfomas Double-Hit em casuística de Linfomas Não-Hodgkin B de alto grau: estudo clínico, morfológico, imunoistoquímico e citogenético
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2016)
Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores ds síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2015)
Avaliação citogénetica e molecular em portadores de cardiopatia conotruncal isolada e em portadores do espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2005)
Introdução: A síndrome da deleção 22q 11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e é caracterizado por defeitos cardíacos, principalmente do tipo conotruncal, dismorfias faciais, ...
Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-02-02)
Precise breakpoint mapping of balanced chromosomal rearrangements is crucial to
identify disease genes. In this study, we evaluated 11 female patients with balanced
reciprocal translocations associated with phenotypic ...