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Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhalDiagnostic difficulties in spinal muscular atrophy
(Academia Brasileira de Neurologia, 2019)
Avaliação da função motora e fadiga de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal tipo 2 e 3
(Universidade Federal de Minas GeraisBrasilFACE - FACULDADE DE CIENCIAS ECONOMICASPrograma de Pós-Graduação em Ciências da Saúde - Saúde da Criança e do AdolescenteUFMG, 2022-05-25)
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is considered a neuromuscular disease, which leads to progressive muscle weakness, fatigue and consequently affects functional motor skills. Objectives: To assess motor function in patients ...
Caracterização clínica e genética das atrofias musculares espinhais de predomínio proximal do adulto
(Universidade Federal de São Paulo, 2022-06-16)
Introdução: As Atrofias musculares espinhais representam um grupo raro de condições genéticas em expansão na faixa etária adulta, especialmente nas formas clínicas não associadas ao gene SMN1 (não-5q). Ainda é bastante ...
Dificuldades diagnósticas na atrofia muscular espinhal
(Academia Brasileira de Neurologia, 2005)
Objetivo: Descrever o perfil clínico e laboratorial de pacientes com atrofia muscular espinhal (AME) com deleção no gene da proteína sobrevivência do neurônio motor (SMN). Método: Estudo descritivo de uma série de casos ...