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Diagnóstico prenatal citogenético mediante amniocentesis durante los trimestres II y III de gestación en Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 49 (3-4): 1227-1236, 2001, 2001-12)
El objetivo de este estudio fue identificar cromosomopatía fetal en voluntarias con embarazos de alto riesgo genético, brindar adecuada atención obstétrica y pediátrica y asesoramiento genético. En 842 embarazadas se obtuvo ...
Primary Congenital Glaucoma: A Novel Single-Nucleotide Deletion and Varying Phenotypic Expression for the 1546-1555dup Mutation in the GLC3A (CYP1B1) Gene in 2 Families of Different Ethnic Origin
(Journal Glaucoma: 12 p. 27-30, 2003-02)
Purpose: To present new molecular genetic data on primary congenital glaucoma from 2 families, 1 isolated case and 3 familial cases due to mutations in the cytochrome P-450 1B1 (CYP1B1) gene.
Methods: All diagnoses were ...
Cariotipo de células fetales en el diagnóstico prenatal en Costa Rica
(1995)
De 1986 a 1992 se realizaron 182 amniocentesis entre las semanas 14 a 37 de gestación, y dos cordocentesis del tercer trimestre en 1992, para obtener el cariotipo fetal. Todos los embarazos eran de alto riesgo genético, ...
El diagnóstico prenatal de defectos cromosómicos en Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 545-549, 2004)
Esta es una breve reseña histórica del diagnostico
prenatal citogenético en Costa Rica. Se realiza únicamente
en el Instituto de Investigaciones en Salud de la Universidad
de Costa Rica desde el afro 1984. Sirve a ...
Diagnóstico prenatal de aberraciones cromosómicas en Costa Rica
(1985)
Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities stands upon kariotype analysis of amniotic fluid cells grown in vitro, usually prior to the 20th week of gestation. Laboratory activities began during the year of 1984 aiming ...
Prevalencia de esteatosis hepática no alcohólica en personas diabéticas tipo 2
(Acta Médica Costarricense 56(1) p 17-22, 2014-01)
Antecedentes: la esteatosis hepática no alcohólica es la causa más común de enfermedad hepática crónica y existe cada vez mayor evidencia de que progresa a cirrosis, falla hepática y carcinoma hepatocelular. Esta condición ...
Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas
(Revista Biomédica ; 14 (1):5-10, 2003-01)
Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatologf a del Hospital ...
Cordocentesis para diagnóstico fetal citogenético en Costa Rica
(Progresos en Diagnóstico y tratamiento prenatal ;15 (3): 116-119, 2003)
The objective of this study was to identify fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies and to allow proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. The results of 103 genetic ...