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Mostrando ítems 251-260 de 280
Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro
(Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular, 2003-06-01)
Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of ...
Efeito neuroprotetor da creatina e avaliação dos parâmetros cinéticos da captação de glutamato induzidos pelo ácido glutárico no estriado de ratos
(Universidade Federal de Santa MariaBRBioquímicaUFSMPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica Toxicológica, 2008-10-14)
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an inborn error of metabolism (EIM) biochemically characterized by the main accumulation of glutaric acid (GA) and 3- hydroxyglutaric acid (3-OH-GA), and pathologically by a characteristic ...
Análise biomecânica, morfológica e da resposta nociceptiva em modelo animal de Mucopolissacaridose tipo I
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-02-28)
Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inborn errors of metabolism (IEM), in which specific lysosomal enzymes that participate of glycosaminoglycan (GAG) degradation are deficient or inactive. Musculoskeletal impairment ...
Estado nutricional relativo ao selênio em pacientes com imunodeficiências primárias: associação com estresse oxidativo e risco de aterosclerose
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2019-12-13)
Introduction: Ataxia Telangiectasia (AT) and Common Variable Immunodeficiency (ICV) are Inborn Immunity Errors (EII) that can be associated with endocrine changes, oxidative stress and inflammation. Studies suggest that ...
Níveis séricos do lactato como preditores de morte no choque séptico em recém-nascidos prematuros.
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2018-07-23)
Introdução: O choque séptico é uma importante causa de morbimortalidade em recém-nascidos prematuros. O lactato vem sendo estudado como marcador diagnóstico e prognóstico do choque, mas os estudos no período neonatal são ...
A influência do processo inflamatório nas convulsões e no déficit cognitivo induzidos pelo ácido glutárico em ratos jovens
(Universidade Federal de Santa MariaBRBioquímicaUFSMPrograma de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica Toxicológica, 2011-02-04)
Glutaric acidemia type I (GA-I) is an inborn error of metabolism (EIM), characterized biochemically by major accumulation of glutaric acid (GA) and pathologically by a characteristic striatal degeneration. The clinical ...
Análise da correlação genótipo-fenótipo na homocistinúria
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2016-09-30)
Classical homocystinuria is an inborn error of metabolism (IEM), autosomal recessive and caused by a deficiency of the enzyme cystathionine ?-synthase (CBS) whose function is to convert the amino acid methionine to cysteine. ...
Estandarización y estudio preliminar de valores de referencia de Arilsulfatasa A en muestras de sangre en papel filtro
(Universidad de los AndesMicrobiologíaFacultad de CienciasDepartamento de Ciencias Biológicas, 2022-06-21)
La Arilsulfatasa A (ASA) es una sulfatasa lisosomal encargada del catabolismo del sulfatido, este es uno de los esfingolípidos principales de la mielina y se encuentra en grandes proporciones en los oligodendrocitos y las ...