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Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Disabilities caused by unstable mutations in Costa Rica
(Revista de Biología Tropical 52(3) p.501-505, 2004-12-15)
Myotonic dystrophy and fragile X syndrome are two genetically determined relatively common disabilities.
Both are examples of a new type of mutation mechanism called unstable or dynamic mutations, triple
repeats expansions ...
Abordaje odontopediátrico del Síndrome de Prader-Willi
(Universidad del Zulia, 2017)
Caracterização clínica e molecular de pacientes com hipotireodismo congênito de Monte Santo-Bahia-Brasil
(2010)
O hipotireoidismo congênito (HC) é uma das doenças metabólicas mais comuns
na infância, com incidência de HC é de 1:3.000 a 1:5.000 nascidos-vivos. Quando primário, o
HC caracteriza-se por altos níveis de TSH podendo ser ...
Relación entre la expresión citogenética del sitio fraxa (xq 27.3) con la expresión clínica, y el número de repeticiones cgg del gen fmr1 por dos técnicas moleculares, en familias colombianas con miembros afectados con el síndrome del X frágil
(2014)
El síndrome del X Frágil (SXF) representa la primera causa de retardo mental hereditario y fue inicialmente diagnosticado por la presencia de una fragilidad en la región Xq27.3. Desde 1991 se sabe que es causado por ...
Identificação do sítio fra(X) por técnicas citogenéticas com o uso de antagonistas e diferentes meios de culturaFra(X) site identification by cytogenetic techniques using antagonists and different culture mediums
(Universidade Federal de ViçosaBRGenética animal; Genética molecular e de microrganismos; Genética quantitativa; Genética vegetal; MeMestrado em Genética e MelhoramentoUFV, 2015)