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Mostrando ítems 11-20 de 30
Isocromosoma 18q en mosaico: Caso clínico
(Sociedad Chilena de Pediatría, 2009)
Estudio citogenético convencional en pacientes con fisuras labiopalatinas y sospecha de asociación al Síndrome de Deleción 22q11.2
Las fisuras labiopalatinas son malformaciones estructurales congénitas de gran importancia para la salud, debido a que su frecuencia de aparición en la población por cada individuo nacido vivo es alta. De igual forma si ...
Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato
(Sociedade Brasileira de Cardiologia - SBC, 2009-05-01)
We report a patient with cat eye syndrome and interrupted aortic arch type B, a typical finding in the 22q11.2 deletion syndrome. Chromosomal analysis and fluorescent in situ hybridization (FISH) showed a supernumerary ...
Identificación de microdeleciones y microduplicaciones asociadas a la aparición de tetralogía de Fallot en individuos del sur occidente colombiano.
(Universidad de ValleColombiaFACULTAD DE SALUDMAESTRÍA EN CIENCIAS BIOMÉDICAS, 2018)
Introducción: las cardiopatías congénitas son todos los defectos estructurales o funcionales del corazón que se encuentran presentes al momento del nacimiento. Estos defectos se originan por la formación anormal del corazón ...
Importancia de las alteraciones cromosómicas en la Leucemia Mieloide Crónica
(Universidad del Zulia, 2013)
Evaluación citogenética y de pérdida de la heterocigosidad de la región 22q11.2 en pacientes con el Síndrome de DiGeorgeCytogenetic evaluation and loss of heterozigocity of chromosome 22q11.2 in patients with the DiGeorge syndrome
(Universidad de Antioquia, Facultad de MedicinaInmunodeficiencias PrimariasMedellín, Colombia, 2020)
Detección del complejo BCR-ABL mediante hibridación in situ fluorescente en pacientes leucémicos venezolanos
(Facultad Experimental de Ciencias de la Universidad del Zulia, 2011)
Identificación de las alteraciónes genéticas y genómicas presentes en los tumores desmoide, comparación con el cáncer correctal
(2011)
La Poliposis Adenomatosa Familiar (P AF) es uno de los principales síndromes
hereditarios de predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, causada por mutaciones en
la línea germinal (heredada) en el gen supresor de ...