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Detección del complejo BCR-ABL mediante hibridación in situ fluorescente en pacientes leucémicos venezolanos
Autor
Soto Quintana, Marisol
í lvarez Nava, Francisco
Rojas de Atencio, Alicia
Urdaneta Gutiérrez, Karelis
Cañizalez de Tarazona, Jenny
González Bracho, Richard
Institución
Resumen
Las leucemias son un grupo de enfermedades hematológicas malignas de origen clonal y etiología desconocida que resultan de alteraciones genéticas en una o más células de la médula ósea. Aproximadamente, el 95% de los pacientes con Leucemia Mieloide Crónica (LMC), 25% de los pacientes adultos con Leucemia Linfoide Aguda (LLA) y 3% de los pacientes con Leucemia Mieloide Aguda (LMA) presentan el cromosoma Filadelfia (Ph). Esta es una anomalía cromosómica adquirida que consiste en la t(9;22)(q34;q11.2). Molecularmente, el cromosoma Ph se caracteriza por la presencia del complejo molecular BCR-ABL formado por la fusión de porciones de estos genes. Los objetivos de este estudio fueron determinar la presencia del complejo molecular BCR-ABL mediante FISH en pacientes venezolanos con enfermedades leucémicas y demostrar la utilidad que tiene esta técnica en la identificación de dicho complejo molecular. Se analizaron 30 muestras de médula ósea (16 LMC, 9 LLA y 5 LMA) provenientes de pacientes referidos a la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia durante los años 2006-2008. Para analizar todas las muestras se utilizó la técnica citogenética convencional y la técnica de FISH con la sonda de ADN locus específica LSI BCR-ABL (ES). La técnica de FISH demostró la presencia del complejo molecular BCR-ABL en 17 de 30 (57%) pacientes. La mayoría de estos (53%) tenían el cromosoma Ph oculto por la técnica citogenética convencional. Todos los pacientes con la t(9;22) presentaron también el complejo molecular BCR-ABL.Adicionalmente, la técnica de FISH detectó 2 de 17 (12%) pacientes con deleción de la región 5”™ del gen ABL. Estos hallazgos confirman que la técnica de FISH usada conjuntamente con la técnica citogenética convencional es indispensable para la evaluación y seguimiento clínico adecuado de los pacientes con este tipo de trastornos.