Estudio citogenético convencional en pacientes con fisuras labiopalatinas y sospecha de asociación al Síndrome de Deleción 22q11.2

Abstract

Las fisuras labiopalatinas son malformaciones estructurales congénitas de gran importancia para la salud, debido a que su frecuencia de aparición en la población por cada individuo nacido vivo es alta. De igual forma si se sospecha que esta malformación está asociada a algún tipo de síndrome el estudio de su origen hace que esta sea aún más importante. Por lo tanto el estudio de pacientes con algún tipo de fisura labiopalatina y alguna otra característica clínica que hiciera sospechar la presencia de algún síndrome en el paciente es de gran importancia para mejorar su condición clínica mediante tratamientos clínicos adecuados, cirugías o mediante el diagnóstico de esta malformación como parte de una característica clínica asociada a algún síndrome conocido. El objetivo de este estudio fue identificar anomalías cromosómicas numéricas y/o estructurales, principalmente la deleción de la región cromosómica 22q11.2 mediante técnicas de citogenética convencional (cariotipo bandeo G de alta resolución) en pacientes con fisuras labiopalatinas con sospecha de alteración de la región 22q11.2 que hiciera suponer la presencia de algún síndrome en el paciente. Este estudio no evidenció deleción en la región crítica (22q11.2) ni otro tipo de anomalías cromosómicas, aunque se evidenciaron hallazgos citogenéticos de importancia como la pérdida de un cromosoma 22 en dos metafases de las analizadas en un caso y fragilidad en la región cromosómica Xq27 en una metafase de las 25 analizadas para otro caso, lo cual sugiere realizar otros estudios a los pacientes con el objetivo de confirmar un diagnóstico. De igual forma se observaron otros eventos citogenéticos como fragilidades, roturas y polimorfismos, considerados todos como variaciones normales en los cromosomas. Al no evidenciarse anomalías cromosómicas no fue posible explicar el origen del fenotipo de cada paciente y por lo tanto la relación genotipo-fenotipo entre el grupo de pacientes con sospecha de alteración de la región cromosómica 22q11.2 sigue sin resolverse.