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Mostrando ítems 31-34 de 34
Caracterização molecular e interpretação clínica de rearranjos cromossômicos equilibrados associados com alterações fenotípicas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-02-02)
Precise breakpoint mapping of balanced chromosomal rearrangements is crucial to
identify disease genes. In this study, we evaluated 11 female patients with balanced
reciprocal translocations associated with phenotypic ...
Mutação eqlb causa alteração na expressão de genes do controle do ciclo celular de precursores de neurônios cerebelares
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-04-27)
Várias doenças humanas atualmente conhecidas têm causas genéticas. Uma maneira de se entender as alterações moleculares que levam a essas doenças é através da análise da disfunção de um gene, que pode ser feito usando ...
Influência do número de cópias do gene da ECA sobre o desenvolvimento da nefropatia em camundongos diabéticos
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014-07-31)
Nos últimos anos, grande esforço tem sido direcionado não só ao entendimento do genoma humano, mas também à investigação de genes candidatos que possam influenciar o desenvolvimento ou progressão de desordens humanas ...
Consórcio brasileiro 'neoplasia endócrina múltipla tipo 2': medicina translacional, bioética e sociedade
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2015-03-31)
Ao mesmo tempo em que as pesquisas em Medicina Translacional oferecem oportunidades únicas para novas abordagens em prevenção, diagnóstico e tratamento de diversas doenças, em especial àquelas com padrão de herança genético, ...