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Identificação de alterações cromossômicas em pacientes com síndromes mielodisplásicas e correlação com o pefil de metilação e expressão dos genes irf-1 e ppargamma
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2014-10-29)
Background: The Myelodysplastic Syndromes are a group of clonal hematopoiesis disorders characterized by inefficient hematopoiesis, peripheral blood cytopenias, dysplasia hematopoietic in one or more cell of the myeloid ...
Avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-04-28)
Introduction: The 22q11.2 deletion is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable and characterized by conotruncal heart defects, facial dysmorphism, velophalangeal dysfunction, ...
Investigação da propagação da inativação do cromossomo x para sequências autossômicas em indivíduos com translocações x-autossomo não equilibradas
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2021)
Background: X-chromosome inactivation (XCI) is an epigenetic mechanism that aims at dosage compensation between males (XY) and females (XX) regarding the expression of X-linked genes. Even though the choice of which X ...