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Mostrando ítems 1-10 de 56
Avaliação de pacientes com o espectro clínico da síndrome da deleção 22q11.2 através de hibridização in situ por fluorescência e da técnica multiplex ligation-dependent probe amplification
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2010-04-28)
Introduction: The 22q11.2 deletion is the most frequent human microdeletion syndrome. The phenotype is highly variable and characterized by conotruncal heart defects, facial dysmorphism, velophalangeal dysfunction, ...
Estudo citogenético da região 17p11.2: a síndrome de Smith-Magenis
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2010-02-25)
A síndrome de Smith-Magenis (SMS) é uma complexa anomalia caracterizada por atraso no desenvolvimento neuro-psico-motor (ADNPM), anomalias craniofaciais, esqueléticas e comportamentais. Dentre as anomalias destacamos ...
Caracterização de proteínas importantes para a manutenção da função mitocondrial durante o estresse genotóxico em Saccharomyces cerevisiae
(Universidade Federal de São Paulo, 2023-02-14)
Mitocôndrias são organelas responsáveis por desempenhar processos celulares vitais, tais como a produção de ATP, grupos ferro-enxofre, heme e regulação do cálcio. Possui DNA próprio, e sua replicação ocorre de maneira ...
Desenvolvimento da técnica de quantificação de exons (TQE) para a detecção de grandes deleções e inserções no gene SERPING1 para o diagnóstico de angiodema hereditário
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2017)
Hereditary angioedema (HAE) is a genetic disease caused by mutations in SERPING1 gene encoding the inhibitor of C1 esterase (C1-INH), determining the quantitative and/or qualitative deficiency in C1-INH, largely caused by ...
Esquizofrenia e síndrome da deleção 22q11.2: Caracterização de genes relevantes
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2011-02-22)
Introdução: A esquizofrenia é o transtorno mental mais grave e incapacitante entre os distúrbios psiquiátricos. Ela é uma doença complexa e com fenótipo heterogêneo. Dentre os fatores genéticos que parecem ter um papel na ...
Modulação dos transportadores cátions orgânicos e receptor b1 de cininas de camundongos pela metformina
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2018-09-25)
Objective: The aim of the study was to evaluate the effect of the
modulation of organic cation transporters (OCT and MATE1)
and the
kinin receptor B1 by metformin . Methods: The subjects were divided into
four groups, ...
Investigação citogenética na síndrome mielodisplásica infantil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2006-10-25)
A Síndrome Mielodisplásica (SMD) consiste em um grupo heterogêneo de doenças hematológicas de origem monoclonal e potencialmente maligna. É caracterizada por uma hematopoese ineficaz das células-tronco pluripotentes e ...
Estudo das talassemias do tipo alfa em dois estados das regiões nordeste e sudeste do Brasil
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2005-08-26)
As talassemias alfa constituem um dos mais prevalentes distúrbios de hemoglobinas no mundo. No Brasil, as talassemias alfa tem sido observadas em alta freqüência nos grupos analisados. A expressão fenotípica variável desta ...
Sistema para depleção de proteínas em Xanthomonas citri subsp. citri
(Universidade Estadual Paulista (Unesp), 2016)
Modificações induzidas pela radiação gama em células da medula óssea de camundongos tratados com alfa-tocoferol
(Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), 2003)
O autor so fez o abstract:The bone marrow is a highly radiosensitive organ affected by accidental exposures to ionizing radiation and during radiotherapy. The effects induced by y radiation depend on the tissue absorbed ...