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Mostrando ítems 91-100 de 143
Deletion of amelotin exons 3–6 is associated with amelogenesis imperfecta
(2016-07-12)
Amelogenesis imperfecta (AI) is a heterogeneous group of genetic conditions that result in defective dental enamel formation. Amelotin (AMTN) is a secreted protein thought to act as a promoter of matrix mineralization in ...
Emergence of an Outbreak-Associated Clostridium difficile Variant with Increased Virulence
(2015-04)
The prevalence of Clostridium difficile infections has increased due to the emergence of epidemic variants from diverse genetic lineages. Here we describe the emergence of a novel variant during an outbreak in a Costa Rican ...
Glaucoma in Costa RIca. Initial approaches
(2004-12-15)
El glaucoma es la segunda causa de ceguera irreversible
en el mundo. El componente genetico de algunos de
los distintos tipos ha sido demostrado: seis loci (GLC1AGLC1F)
y dos genes (TIGNMY0C y OPTN) se conocen.
hasta ...
Diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington en Costa Rica
(Acta Médica Costarricense 50(1) p 35-41, 2008-09)
Justificación y objetivo. Este estudio representa un esfuerzo para establecer por primera vez en Costa Rica el diagnóstico molecular de la enfermedad de Huntington; esto favorecerá un mejor manejo clínico de los pacientes ...
Utilidad de la alfa-fetoproteína en el diagnóstico prenatal de defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas
(Revista Biomédica ; 14 (1):5-10, 2003-01)
Este es un estudio retrospectivo que señala la utilidad de la determinación de la alfafetoproteína (AFP), en el líquido amniótico de 96 mujeres embarazadas costarricenses captadas en la Unidad de Perinatologf a del Hospital ...
Las mutaciones inestables, nuevo reto para el consejo genético de enfermedades hereditarias
(Revista de Biología Tropical 52 (3) 491-499, 2004)
Las mutaciones inestables constituyen un tipo de alteración genética descubierta en Ia década de los noventa. En condiciones normales, regiones especificas de los genes estan constitudas por repeticiones de una aucencia ...
The oxidative metabolism of sparteine in the Cuna Amerindians of Panama: Absence of evidence for defient metabolizers
(1988-04-20)
Sparteine sulfate (50 mg) was administered to 170 Cuna Amerindians, 142 of whom were unrelated, and the drug and its dehydrometabolites were determined in the 0- to 12-hour urine samples. The log10 of the metabolic ratio ...
Derechos humanos, emociones y neuroética
(2015)
El análisis de las emociones y su relación con los derechos
humanos, se sustenta de datos y argumentos científicos, en
especial de la Biología, la genética y la neurociencia; de igual
forma, echa mano de algunas nociones ...
The geographic origin of Helicobacter pylori isolated from Costa Rican patients
(2014-07)
Helicobacter pylori infects a significant proportion of the world population and it is associated with pathologies which include chronic atrophic gastritis, peptic ulcer, and gastric neoplasias such as gastric adenocarcinoma ...
Impacto de la revolución genómica en la salud de los países latinoamericanos
(Revista Costarricense de Ciencias Médicas 26 (3-4) p. 53-54, 2005-07)
El objetivo de este trabajo es analizar un tema de actualidad y'de interés para los profesionales de la salud, relacionados con la "nueva genética". Se tocan aspectos coma el proyecto del genoma humano, el nacimiento de ...