Displasias esqueléticas: reporte de un caso y revisión de la literatura

dc.creatorFuentes, Francisco
dc.creatorOliva, Eduardo
dc.creatorClavelle R., Carla
dc.creatorDoren Villaseca, Adriana Alejandra
dc.creatorFuente, Sergio de la
dc.date2022-12-26T13:11:28Z
dc.date2022-12-26T13:11:28Z
dc.date2018
dc.date.accessioned2024-05-02T20:30:08Z
dc.date.available2024-05-02T20:30:08Z
dc.identifierhttp://repositorio.ucm.cl/handle/ucm/4264
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/9274517
dc.descriptionLas displasias esqueléticas son un grupo heterogéneo de condiciones que afectan primariamente la formación y crecimiento de huesos y cartílagos, se caracterizan por un acortamiento generalizado de huesos largos. Son patologías de baja prevalencia, que se pueden diagnosticar con precisión mediante ultrasonografía del primer y segundo trimestre. La importancia de esta patología radica en que posee una letalidad cercana al 50%. La displasia esqueletica letal más frecuente es la displasia tanatofórica, la cual se caracteriza por macrocefalia con base de cráneo estrecha, tórax estrecho, cuerpos vertebrales planos, micromelia generalizada, ausencia de fracturas, ventriculomegalia, polihidroamnios y mineralización ósea normal. Debido a que la presentación de la displasia tanatoforica se debe a una mutación autosómica dominante de novo no germinal, el riesgo de recurrencia no es mayor que el de la población general. Dado su elevada letalidad no pasa a generaciones futuras.
dc.languagees
dc.rightsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 3.0 Chile
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/cl/
dc.sourceRevista Chilena de Obstetricia y Ginecología, 83(1), 80-85
dc.subjectDisplasia esquelética
dc.subjectUltrasonografìa
dc.subjectDisplasia tanatoforica
dc.subjectSkeletal dysplasia
dc.subjectUltrasonography
dc.subjectTanophoretic dysplasia
dc.titleDisplasias esqueléticas: reporte de un caso y revisión de la literatura
dc.typeArticle


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