Dissertação de mestrado apresentada ao programa de Pós-Graduação em Biologia Experimental, do Núcleo de Saúde, da Universidade Federal de Rondônia – UNIR, como requisito para obtenção do título de Mestre em Biologia Experimental. Orientador: Dr. Ricardo de Godoi Mattos FerreiraA leishmaniose tegumentar é uma doença infecciosa causada por parasitos protozoários do gênero Leishmania, sendo considerada uma doença de difícil entendimento, podendo gerar uma diversidade de aspectos clínicos. A distribuição dessa doença a tornou um problema de saúde pública mundial afetando diversos países. A leishmaniose tegumentar tem amplo espectro clínico variando de lesões de pele, únicas ou múltiplas, localizadas principalmente em áreas descobertas do corpo, à lesões mucosas, que são consideradas uma evolução clínica da doença a partir das lesões cutâneas. Os fatores que contribuem para o agravamento da lesão cutânea inicial parecem dependentes da espécie do parasita envolvida e de fatores genéticos e imunológicos do hospedeiro. O presente trabalho propôs avaliar aspectos genéticos do hospedeiro associados ao fenótipo clínico da leishmaniose mucosa, pela busca de polimorfismos (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) que possam estar relacionados com o agravamento da doença, utilizando uma plataforma robusta, com capacidade de analisar simultaneamente 262 mil sítios distribuídos por todo o genoma humano. O estudo é do tipo caso – controle, com um grupo de 30 amostras de pacientes com lesão mucosa (caso) e um grupo com 29 amostras de pacientes com lesão cutânea (controle). Foi realizada a leitura de 69 chips e, 59 chips foram considerados aptos para prosseguir com a análise tendo como base as métricas QC. Desses, 30 chips foram de amostras provenientes de pacientes com lesão mucosa e, 29 chips de amostras provenientes de pacientes com lesão cutânea. Os testes de associação entre os SNPs e os fenótipos foram realizados utilizando o pacote PLINK. Para observar os resultados de maneira global, foi utilizado o gráfico de Manhattan Plot. Na análise utilizando a abordagem GWAS não foram observadas associações significantes considerando nível de significância determinado pela aplicação da correção de Bonferroni. Considerando que a correção de Bonferroni é reconhecidamente conservadora, foram analisados os 15 SNPs com maior indicação de associação com o fenótipo abordado. Desses, foi possível listar três possíveis genes candidatos relacionados com a evolução da leishmaniose tegumentar (C20orf85, GRM8 e PCLO). No cromossomo 4, foram identificados três SNPs em posições bem próximas e, numa região adjacente a esses foram descritos quatro genes relacionados com a resposta imune em infecções pelo parasito Leishmania, tornando esses polimorfismos sugestões para trabalhos futuros.