A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, causada por uma mutação em um gene ligado ao cromossomo X. A DF inviabiliza a síntese da enzima alfa-galactosidase A, impossibilitando a degradação do globotriaosilceramida, e, dessa forma, causa o acúmulo desse substrato em lisossomos de diferentes tipos celulares. Para melhor entender a DF, que atualmente possui mais de 900 mutações gênicas descobertas, os autores buscam trazer informações relevantes por meio de uma revisão da literatura, buscando atingir a população em geral que não tenha conhecimento sobre suas características. Encontram-se ainda neste artigo, temas como a fisiopatologia e sintomatologia, abordando os principais sinais e sintomas da doença, aspectos genéticos e bioquímicos, epidemiologia, diagnóstico e diferentes tipos de tratamentos. Aborda-se também, as diferenças da doença para pacientes mulheres e pacientes homens e aconselhamento familiar genético para DF. Por ser uma doença considerada rara, e sem muita informação para a população em geral, o artigo busca atualizar informações e incentivar a sua pesquisa, visto que, em grande maioria dos casos, a doença é diagnosticada em um estado avançado, prejudicando o prognóstico positivo para o paciente assintomático, ou já com um quadro mais crítico.Fabry's disease is an inborn error of metabolism, caused by a mutation in a gene linked to the X chromosome. FD makes it impossible to synthesize the enzyme alpha-galactosidase A, disabling the degradation of globotriaosylceramide, and causing the accumulation of this substrate in lysosomes of different cell types. For a better comprehension about FD, which has more than 900 gene mutations discovered, in this article the authors attempt to bring relevant information through a literature review, seeking to reach the general population that does not have information about its characteristics. This article also discusses physiopathology and symptomatology, approaching the main signs and symptoms of the disease, genetic and biochemical aspects, epidemiology, diagnosis, and different types of treatment. The differences of the disease for female and male patients, and genetic family counseling for FD are also addressed. Because it is a disease considered rare, and without much information for the general population, the article presented seeks to update information and encourage its research, since, in most cases, the disease is diagnosed in an advanced stage, impairing the positive prognosis for the asymptomatic patient, or one with a more critical condition.