O autismo é um transtorno do neurodesenvolvimento definido pela falha na comunicação e interação social, comportamentos repetitivos, dentre outras características. A prevalência estimada por organizações internacionais é de 1 caso para cada 44 nascimentos, estima-se que haja 2 milhões de pessoas diagnosticada no Brasil. A etiologia do autismo é dividida em quatro paradigmas, sendo o de maior relevância, o genético – biológico. Tendo a genética como a maior bagagem, estudos apontaram a família do gene SHANK como uma das principais associadas ao quadro clínico de TEA, sendo o SHANK3 o mais eminente entre eles. O objetivo deste trabalho foi realizar um estudo de revisão bibliográfica, para compreender a fisiologia do TEA e conhecer a temática sobre a família da proteína Shank, a fim de entender a correlação entre os dois. O método de revisão bibliográfica constitui-se em estudos pré-existentes. Foram utilizadas bases de dados como Google Acadêmico, National Library of Medicine (PubMed) e Scientific Electronic Library Online (Scielo). Estudos relevantes ao tema foram selecionados e os que não eram pertinentes foram descartados. Mediante ao que foi estudado, existem incertezas sobre a real causa do TEA, entretanto, acredita-se que entre os paradigmas citados ao longo do trabalho, o genético é o mais eminente. Sendo assim, estudos referentes aos genes comprovam que o TEA leva uma bagagem evidente da deleção do gene SHANK3 e deleções menos manifestadas dos genes SHANK1 e SHANK2.