A miastenia gravis (MG) é uma doença autoimune rara na qual os anticorpos se ligam aos receptores de acetilcolina na membrana pós-sináptica da junção neuromuscular. Pacientes com MG associado ao anticorpo músculo quinase específico (MuSK) freqüentemente apresentam sintomas graves, incluindo disfunção bulbar, insuficiência respiratória e atrofia dos músculos faciais e da língua. O caráter flutuante e a semelhança dos sintomas com os de outras doenças tornam a MG um dos diagnósticos médicos mais desafiadores. O diagnóstico incorreto de MuSK-MG pode levar ao agravamento dos sintomas. O diagnóstico é confirmado por resultados positivos em testes farmacológicos, testes de eletrodiagnóstico e análise de anticorpos séricos. As abordagens sintomáticas, imunoativas e terapias de supeorte têm um efeito positivo na sintomatologia e o prognóstico é melhorado com intervenções precoces.