Monografia Especialização Digital
Síndrome de Prader-Willi relato de caso de interdição com pedido de curatela
Autor
Bonicontro, Fábio Augusto de Campos
Institución
Resumen
Orientador: Prof. Dr. Edevar Daniel Artigo (especialização) - Universidade Federal do Paraná, Setor de Ciências da Saúde, Curso de Especialização em Perícias Médicas. Inclui referências Resumo: A síndrome de Prader-Willi é uma doença de etiologia genética, complexa e multissistemica, causada pela ausência de expressão dos genes localizados na região 15q11.2-q13 do cromossomo 15 de origem paterna. Entre as várias manifestações clínicas desta síndrome, destacam-se a hipotonia, hiperfagia, obesidade, déficit de hormonio de crescimento, problemas de comportamento, deficiência intelectual Esta é uma doença rara, com prevalência de 1/10.000 - 1/30.000. Normalmente é diagnosticada na infância e apresenta repercussões clínicas para toda a vida. O diagnóstico é inicialmente presumido pela apresentação das várias manifestações clínicas, sendo a sua confirmação possível apenas com recurso a testes genéticos. A terapêutica incluiu prevenção da obesidade, administração de hormônio de crescimento e implica um seguimento multidisciplinar. O presente estudo traz um relato de caso de paciente portador de Síndrome de Prader Willi submetido a perícia médica judicial em processo de interdição com pedido de curatela, sendo a autora da ação a mãe do periciando, para fins de gerenciamento dos atos da vida civil do mesmo. A perícia foi realizada sem intercorrências e o desfecho foi a concessão da curatela para a parte autora pelo fato do paciente mostrar-se totalmente incapaz de gerir sua vida civil.