Dissertação
Number of SNP markers for parental identification, kinship and inbreeding estimation in pigs
Número de marcadores SNP para estimação de consangüinidade, parentesco e identificação de paternidade em suínos
Registro en:
LOPES, Marcos Soares. Número de marcadores SNP para estimação de consangüinidade, parentesco e
identificação de paternidade em suínos. 2011. 55 f. Dissertação (Mestrado em Genética e Melhoramento de Animais Domésticos; Nutrição e Alimentação Animal; Pastagens e Forragicul) - Universidade Federal de Viçosa, Viçosa, 2011.
Autor
Lopes, Marcos Soares
Institución
Resumen
Um dos pontos-chave do BLUP (melhor predição linear não viesada), utilizando as
equações de modelos mistos, é apontado como o uso da matriz de parentesco (A) para estimação dos valores genéticos. No entanto, a matriz A pode ser responsável também pela perda de acurácia devido: 1) aos erros de pedigree e 2) aos coeficientes de endogamia e de parentesco que podem ser super ou subestimados. O uso de marcadores moleculares tem sido debatido como solução viável para esses problemas, embora o número de marcadores necessários ainda não esteja bem definido. O principal objetivo deste estudo foi avaliar o número de SNPs informativos necessários para a estimação de endogamia e parentesco genômico, além da identificação de paternidade. Três linhas comerciais de suínos foram genotipadas usando a Illumina PorcineSNP60 Beadchip. Um total de 878 animais foram incluídos nas análises de paternidade e 1565 nas análises de parentesco baseadas em informações moleculares. Para avaliar o número de SNPs necessários para identificação parental, cinco painéis de SNPs (n = 40, 60, 80, 100 e 120) foram testados. Endogamia e parentesco genômico foram estimados
utilizando todos os marcadores disponíveis, o grupo de marcadores em equilíbrio de
ligação (marcadores LE) e usando 1000 replicatas de cada subconjunto de SNPs com diferente número de marcadores (n = 500, 1000, 1500, 2000, 2500 e 3000). Parentesco genômico foi estimado apenas para os animais que tiveram a paternidade confirmada por testes de DNA (n = 634). Para o estudo de identificação parental, observou-se que 100 SNPs com alto sucesso de genotipagem (> 90%) são suficientes para atribuir o pai verdadeiro sem conhecimento do genótipo da mãe. Nestas circunstâncias, o LOD score médio para identificar o pai correto, a partir de 370 candidatos, foi > 5, o número de
incompatibilidade de genótipo entre o pai mais provável e o filho foi, em média, ≤ 0,02 e a diferença média em LOD score entre o primeiro e o segundo pai mais provável foi > 10. Para o estudo do parentesco genômico, comparando as medidas tradicionais e as genômicas, observou-se alta correlação entre elas quando apenas os marcadores LE foram usados em detrimento do conjunto completo de marcadores disponíveis. Análises de reamostragem testando os seis subgrupos mostraram que 2.000 a 3.000 SNPs são capazes de reproduzir os resultados obtidos com o conjunto de marcadores LE com baixa variação entre os resultados obtidos pelas 1.000 replicatas. O uso de SNPs para investigar o grau de parentesco e a paternidade entre animais na ausência de informações de pedigree mostrou-se viável e robusto, sendo uma ferramenta valiosa para alcançar maior progresso genético do rebanho. Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior One of the key points of best linear unbiased prediction (BLUP) via mixed models
equations is the use of the relationship matrix (A) for breeding values prediction.
However, the A matrix may suffer from accuracy losses due to: 1) pedigree errors and 2) imperfect estimation of inbreeding and relationship coefficients. The use of
molecular markers has been pointed out as a feasible solution for these problems
although the number of markers needed is still unclear. The main goal of this study was to evaluate the number of informative SNPs needed for inbreeding and kinship
estim ation and for parental identification. Three commercial pig sire lines were
genotyped using the Illumina PorcineSNP60 Beadchip. A total of 878 animals were
evaluated for parental identification and 1,565 for genomic relationship estimation. To assess the number of SNPs required for parental identification five SNP panels (40, 60, 80, 100 and 120 SNPs) were evaluated. Inbreeding and kinship were estimated using all markers available, the group of unlinked markers (LE linkage equilibrium) and using 1,000 replicates of each SNP subset with different number of markers (n = 500, 1000, 1500, 2000, 2500 and 3000). Pairwise kinship was estimated only for animals which had paternity confirmed by DNA testing (n = 634). For parental identification it was observed that 100 SNPs with a high call rate (> 90%) are sufficient to assign the correct sire for the given data set when marker information on the dam is missing. Under these circumstances, the mean LOD score for assigning the correct sire from a total of 370 putative sires was > 5, the mean number of mismatches was ≤ 0.02, and the difference in the mean LOD score between the 1st and the 2nd most likely father is > 10. For inbreeding and kinship, comparing traditional and genomic measurements, higher correlations were observed when only unlinked markers, instead of the full set of markers were available. Bootstrap analyses testing six reduced subsets showed that 2,000-3,000 SNPs are able to reproduce the results obtained using the full set of unlinked markers with low variation in different sets, when the same number of SNPs are sampled. The use of SNPs to investigate relationship and paternity between animals in absence of on-farm pedigree information showed to be feasible and robust, being a valuable tool to reach higher genetic progress.