Gene geography of Chile. Regional distribution of American, European and African genetic contributions

Geografía génica de Chile. Distribución regional de las contribuciones genéticas americanas, europeas y africanas

dc.contributorfrothham@med.uchile.cl
dc.contributorRuiz-Linares, Andres https://orcid.org/0000-0001-8372-1011
dc.contributorGallo, Carla https://orcid.org/0000-0001-8348-0473
dc.contributorGonzalez-Jose, Rolando https://orcid.org/0000-0002-8128-9381
dc.creatorFuentes, Macarena
dc.creatorPulgar, Ivan
dc.creatorGallo, Carla
dc.creatorBortolini, Maria-Catira
dc.creatorCanizales-Quinteros, Samuel
dc.creatorBedoya, Gabriel
dc.creatorGonzalez-Jose, Rolando
dc.creatorRuiz-Linares, Andres
dc.creatorRothhammer, Francisco
dc.date2023-04-18T01:55:23Z
dc.date2023-04-18T01:55:23Z
dc.date2014
dc.date.accessioned2023-09-27T20:20:41Z
dc.date.available2023-09-27T20:20:41Z
dc.identifier0034-9887
dc.identifierhttps://repositorio.uta.cl/xmlui/handle/20.500.14396/2777
dc.identifier0717-6163
dc.identifier10.4067/S0034-98872014000300001
dc.identifierAH4CT
dc.identifier25052264
dc.identifierWOS:000336075000001
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8943663
dc.descriptionBackground: The geographical distribution of genes plays a key role in genetic epidemiology. The Chilean population has three major stem groups (Native American, European and African). Aim: To estimate the regional rate of American, European and African admixture of the Chilean population. Subjects and Methods: Forty single nucleotide polymorphisms (SNP's) which exhibit substantially different frequencies between Amerindian populations (ancestry-informative markers or AIM's), were genotyped in a sample of 923 Chilean participants to estimate individual genetic ancestry. Results: The American, European and African individual average admixture estimates for the 15 Chilean Regions were relatively homogeneous and not statistically different. However, higher American components were found in northern and southern Chile and higher European components were found in central Chile. A negative correlation between African admixture and latitude was observed. On the average, American and European genetic contributions were similar and significantly higher than the African contribution. Weighted mean American, European and African genetic contributions of 44.34% +/- 39%, 51.85% +/- 5.44% and 3.81% +/- 0.45%, were estimated. Fifty two percent of subjects harbor African genes. Individuals with Aymara and Mapuche surnames have an American admixture of 58.64% and 68.33%, respectively. Conclusions: Half of the Chilean population harbors African genes. Participants with Aymara and Mapuche surnames had a higher American genetic contribution than the general Chilean population. These results confirm the usefulness of surnames as a first approximation to determine genetic ancestry.
dc.descriptionAntecedentes: La distribución geográfica de los genes juega un papel clave en la epidemiología genética. La población chilena tiene tres grandes grupos troncales (nativos americanos, europeos y africanos). Objetivo: Estimar la tasa regional de mezcla americana, europea y africana de la población chilena. Sujetos y Métodos: Cuarenta polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que exhiben frecuencias sustancialmente diferentes entre las poblaciones amerindias (marcadores informativos de ascendencia o AIM), fueron genotipados en una muestra de 923 participantes chilenos para estimar la ascendencia genética individual. Resultados: Las estimaciones de mezcla promedio individuales de América, Europa y África para las 15 regiones chilenas fueron relativamente homogéneas y no estadísticamente diferentes. Sin embargo, se encontraron componentes americanos más altos en el norte y sur de Chile y componentes europeos más altos en el centro de Chile. Se observó una correlación negativa entre la mezcla africana y la latitud. En promedio, las contribuciones genéticas estadounidenses y europeas fueron similares y significativamente más altas que la contribución africana. Se estimaron contribuciones genéticas medias ponderadas de América, Europa y África de 44,34% +/- 39 %, 51,85% +/- 5,44% y 3,81% +/- 0,45 %. El cincuenta y dos por ciento de los sujetos albergan genes africanos. Los individuos con apellido aymara y mapuche tienen una mezcla americana de 58,64% y 68,33%, respectivamente. Conclusiones: La mitad de la población chilena alberga genes africanos. Los participantes con apellidos aymara y mapuche tuvieron un mayor aporte genético americano que la población general chilena. Estos resultados confirman la utilidad de los apellidos como primera aproximación para determinar la ascendencia genética.
dc.formatapplication/pdf
dc.format9 páginas
dc.languageSpanish
dc.publisherSOC MEDICA SANTIAGO
dc.relationRevista Médica de Chile, vol.142 no.3 (2014) p. 281 - 289
dc.relationhttps://doi.org/10.4067/S0034-98872014000300001
dc.rightsGreen Submitted, gold, Green Published
dc.rightsAcceso abierto
dc.sourceRevista Médica de Chile
dc.subjectAmerican Native Continental Ancestry Group
dc.subjectChile
dc.subjectIndians, South American
dc.subjectPopulation
dc.subjectDna
dc.subjectGrupo de Ascendencia Continental Nativa Americana
dc.subjectChile
dc.subjectIndios, Sudamérica
dc.subjectPoblación
dc.subjectAdn
dc.titleGene geography of Chile. Regional distribution of American, European and African genetic contributions
dc.titleGeografía génica de Chile. Distribución regional de las contribuciones genéticas americanas, europeas y africanas
dc.typeArtículo de revista


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