A genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation

Una exploración de asociación de todo el genoma implica a DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 y EDAR en la variación facial humana

dc.contributora.ruizlin@ucl.ac.uk
dc.contributorLeverhulme Trust [F/07 134/DF]; BBSRC [BB/I021213/1]; Universidad de Antioquia (CODI); Universidad de Antioquia (MASO); Conselho Nacional de Desenvolvimento Cientifico e Tecnologico; Fundacao de Amparo a Pesquisa do Estado do Rio Grande do Sul (Apoio a Nucleos de Excelencia Program); Fundacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nivel Superior; BBSRC [BB/I021213/1] Funding Source: UKRI; EPSRC [EP/C533542/1] Funding Source: UKRI; Biotechnology and Biological Sciences Research Council [BB/I021213/1] Funding Source: researchfish; Engineering and Physical Sciences Research Council [EP/C533542/1] Funding Source: researchfish
dc.contributorRuiz-Linares, Andres https://orcid.org/0000-0001-8372-1011
dc.contributorSCHULER-FACCINI, LAVINIA https://orcid.org/0000-0002-2428-0460
dc.contributorSCHULER-FACCINI, LAVINIA https://orcid.org/0000-0002-2428-0460
dc.contributorBalding, David https://orcid.org/0000-0002-1480-6115
dc.contributorMendoza-Revilla, Javier https://orcid.org/0000-0002-4026-9333
dc.contributorGonzalez-Jose, Rolando https://orcid.org/0000-0002-8128-9381
dc.contributorBarquera, Rodrigo https://orcid.org/0000-0003-0518-4518
dc.contributorArias, William https://orcid.org/0000-0002-2543-4855
dc.contributorChacon-Duque, J. Camilo https://orcid.org/0000-0003-0715-1947
dc.contributorGallo, Carla https://orcid.org/0000-0001-8348-0473
dc.contributorHunemeier, Tabita https://orcid.org/0000-0002-3156-2079
dc.contributorRosique-Gracia, Javier https://orcid.org/0000-0003-2686-8820
dc.creatorAdhikari, Kaustubh
dc.creatorFuentes-Guajardo, Macarena
dc.creatorQuinto-Sanchez, Mirsha
dc.creatorMendoza-Revilla, Javier
dc.creatorChacon-Duque, Juan Camilo
dc.creatorAcuna-Alonzo, Victor
dc.creatorJaramillo, Claudia
dc.creatorArias, William
dc.creatorBarquera Lozano, Rodrigo
dc.creatorMacin Perez, Gaston
dc.creatorGomez-Valdes, Jorge
dc.creatorVillamil-Ramirez, Hugo
dc.creatorHunemeier, Tabita
dc.creatorRamallo, Virginia
dc.creatorSilva de Cerqueira, Caio C.
dc.creatorHurtado, Malena
dc.creatorVillegas, Valeria
dc.creatorGranja, Vanessa
dc.creatorGallo, Carla
dc.creatorPoletti, Giovanni
dc.creatorSchuler-Faccini, Lavinia
dc.creatorSalzano, Francisco M.
dc.creatorBortolini, Maria-Catira
dc.creatorCanizales-Quinteros, Samuel
dc.creatorCheeseman, Michael
dc.creatorRosique, Javier
dc.creatorBedoya, Gabriel
dc.creatorRothhammer, Francisco
dc.creatorHeadon, Denis
dc.creatorGonzalez-Jose, Rolando
dc.creatorBalding, David
dc.creatorRuiz-Linares, Andres
dc.date2023-04-18T01:55:26Z
dc.date2023-04-18T01:55:26Z
dc.date2016
dc.date.accessioned2023-09-27T20:20:26Z
dc.date.available2023-09-27T20:20:26Z
dc.identifier2041-1723
dc.identifierhttps://repositorio.uta.cl/xmlui/handle/20.500.14396/2786
dc.identifier10.1038/ncomms11616
dc.identifierDM1NK
dc.identifier27193062
dc.identifierWOS:000376112200001
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8943537
dc.descriptionWe report a genome-wide association scan for facial features in similar to 6,000 Latin Americans. We evaluated 14 traits on an ordinal scale and found significant association (P values <5 x 10(-8)) at single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in four genomic regions for three nose-related traits: columella inclination (4q31), nose bridge breadth (6p21) and nose wing breadth (7p13 and 20p11). In a subsample of similar to 3,000 individuals we obtained quantitative traits related to 9 of the ordinal phenotypes and, also, a measure of nasion position. Quantitative analyses confirmed the ordinal-based associations, identified SNPs in 2q12 associated to chin protrusion, and replicated the reported association of nasion position with SNPs in PAX3. Strongest association in 2q12, 4q31, 6p21 and 7p13 was observed for SNPs in the EDAR, DCHS2, RUNX2 and GLI3 genes, respectively. Associated SNPs in 20p11 extend to PAX1. Consistent with the effect of EDAR on chin protrusion, we documented alterations of mandible length in mice with modified Edar funtion.
dc.descriptionReportamos una exploración de asociación de todo el genoma para rasgos faciales en similar a 6,000 latinoamericanos. Evaluamos 14 rasgos en una escala ordinal y encontramos una asociación significativa (valores de P <5 x 10(-8)) en polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en cuatro regiones genómicas para tres rasgos relacionados con la nariz: inclinación de la columela (4q31), nariz ancho del puente (6p21) y ancho del ala de la nariz (7p13 y 20p11). En una submuestra de similar a 3.000 individuos obtuvimos rasgos cuantitativos relacionados con 9 de los fenotipos ordinales y, además, una medida de posición nasion. Los análisis cuantitativos confirmaron las asociaciones basadas en ordinales, identificaron SNP en 2q12 asociados con la protrusión del mentón y replicaron la asociación informada de la posición nasion con SNP en PAX3. Se observó la asociación más fuerte en 2q12, 4q31, 6p21 y 7p13 para SNP en los genes EDAR, DCHS2, RUNX2 y GLI3, respectivamente. Los SNP asociados en 20p11 se extienden hasta PAX1. De acuerdo con el efecto de EDAR en la protrusión del mentón, documentamos alteraciones de la longitud de la mandíbula en ratones con función Edar modificada.
dc.formatapplication/pdf
dc.format11 páginas
dc.languageEnglish
dc.publisherNATURE PUBLISHING GROUP
dc.relationNature Communications, vol.7 (2016)
dc.relationhttps://doi.org/10.1038/ncomms11616
dc.rightsGreen Accepted, Green Published, gold, Green Submitted
dc.rightsAcceso abierto
dc.sourceNature Communications
dc.subjectGenotype Imputation
dc.subjectPopulation History
dc.subjectAncestry
dc.subjectVariant
dc.subjectMice
dc.subjectVisualization
dc.subjectHeritability
dc.subjectNeanderthal
dc.subjectMutations
dc.subjectRegulator
dc.subjectImputación del Genotipo
dc.subjectHistoria de la Población
dc.subjectAscendencia
dc.subjectVariante
dc.subjectRatones
dc.subjectVisualización
dc.subjectHerencia
dc.subjectNeandertal
dc.subjectMutaciones
dc.subjectRegulador
dc.titleA genome-wide association scan implicates DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 and EDAR in human facial variation
dc.titleUna exploración de asociación de todo el genoma implica a DCHS2, RUNX2, GLI3, PAX1 y EDAR en la variación facial humana
dc.typeArtículo de revista


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