De acordo com o Ministério Público Federal (MPF), medicamentos de alto custo, ou órfãos, são conceituados na terminologia da Política Nacional de Medicamentos (item 7 da Portaria nº 3.916 / 1998), como os utilizados em doenças raras, cuja dispensação atende a casos específicos. A doença de Gaucher (DG) tipo I foi a primeira doença genética a ser contemplada pelo tratamento com terapia de reposição enzimática (TRE), que consiste na aplicação periódica da enzima alfa-taliglicerase semelhante àquela que o paciente não produz em quantidade suficiente (betaglucocerebrosidase). Muitos pacientes buscam o acesso a esses medicamentos por meio de ações judiciais, desde que têm sido defendidos pelo Sistema Único de Saúde desde abril de 2014 e utilizados apenas em hospitais especializados. OBJETIVO: Apresentar e discutir as dificuldades em obter fármacos de alto custo, especialmente para o tratamento da DG, a partir de um estudo de revisão bibliográfica entre 2005 e 2018. MÉTODOS: O estudo utilizou uma abordagem de revisão bibliográfica integrativa para o levantamento da produção científica disponível e a reconstrução de redes de pensamento sobre a judicialização da assistência farmacêutica, com foco na DG. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Os dados obtidos indicam que o tratamento com TRE tem um impacto significativo nos pacientes com DG. No entanto, fica claro que a judicialização da demanda não é suficiente para que o paciente tenha acesso imediato a um direito garantido por lei, necessitando de uma melhoria pelo Estado no acesso a esses medicamentos e na qualidade da assistência farmacêutica. CONCLUSÃO: Garantir o acesso do Estado aos medicamentos representa uma importante estratégia para a redução da morbimortalidade relacionada à doença. O acesso não pode se restringir à disponibilidade de medicamentos, pois para garantir que seu uso seja realizado de forma racional e segura, é necessário desenvolver uma série de ações articuladas, todas atualmente denominadas Assistência Farmacêutica.