Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual

dc.creatorLemes,Aída
dc.creatorMurieda,Berta
dc.creatorGabus,Raúl
dc.creatorRoselli,María Jesús
dc.creatorLarrandaburu,Mariela
dc.creatorVaglio,Alicia
dc.date2006-03-01
dc.date.accessioned2023-09-25T18:35:27Z
dc.date.available2023-09-25T18:35:27Z
dc.identifierhttp://www.scielo.edu.uy/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1688-03902006000100011
dc.identifier.urihttps://repositorioslatinoamericanos.uchile.cl/handle/2250/8838555
dc.descriptionLa enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima beta-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado, anemia y dolores óseos. Puede presentarse desde la edad pediátrica hasta el adulto mayor o permanecer asintomática. Han sido identificadas numerosas mutaciones, algunas muy frecuentes. Tiene tratamiento sintomático y específico. Presentamos tres casos de inicio en edad adulta, no emparentados entre sí y sin padres consanguíneos, analizando aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y de tratamiento actual. Destacamos la importancia del diagnóstico de esta enfermedad genética que tiene pautas de seguimiento y tratamiento específico.
dc.formattext/html
dc.languagees
dc.publisherSindicato Médico del Uruguay
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.sourceRevista Médica del Uruguay v.22 n.1 2006
dc.subjectENFERMEDAD DE GAUCHER/diagnóstico
dc.subjectENFERMEDAD DE GAUCHER/genética
dc.subjectENFERMEDAD DE GAUCHER/terapia
dc.subjectENFERMEDAD DE GAUCHER/enzimología
dc.subjectENZIMAS/uso terapéutico
dc.titleTres casos de enfermedad de Gaucher tipo I: Clínica, diagnóstico, genética molecular y tratamiento actual
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/report


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